Mi a gerincizom atrófiája: az egész igazság az SMA-ról

Az SMA vagy a gerincizom atrófiája többféle örökletes kóros állapot csoportja, amely részben vagy teljesen elveszíti a gerincvelő motoros neuronjait az elülső részben.

Ez a probléma a fehérjét termelő SMN1 génben lévő DNS mutáció miatt merül fel - a mutáció miatt a betegekben a fehérje mennyisége a normál alatt van, és ez garantálja a motoros idegsejtek veszteségét.

Ezt a betegséget a lábak, a fej és a nyak csíkos izmainak megsértése jellemzi. A betegeknek nem sikerül önkényesen mozogni:

Ugyanakkor a kéz tökéletesen működik, érzékenység és jó mentális fejlődés van..

Történelmi tények

1891-ben Verdnig tudós először írta le a gyermekek WMA-ját. Világosan bemutatta az izmok, a különféle csoportok, a perifériás idegek és a gerincvelő patomorfológiai változásait, miközben a gerincvelő elülső szarvának és gyökereinek sejtjeinek atrófiáját mutatta be..

1892-ben Hoffman felhívta a figyelmet a probléma nosológiai függetlenségére..

1893-ban Verdnig és Hoffman bizonyítékokat szolgáltatott a gerincvelő szarvának degenerációjáról..

1956-ban az SMA későbbi formáját bemutatták általános megbeszéléshez, pozitívabb előrejelzésekkel..

Az AGR-ről elérhető és informatív

Érdekes tények a gerinc izom atrófiájáról:

  • a probléma ritkasága ellenére ez a genetikai forma leggyakoribb megsértése;
  • gyermekkorban a betegséget autoszomális recesszív vonalon továbbítják;
  • ezt a gént leképezik az 5. kromoszómán, és 1995-ben azonosítják;
  • a gyermekek körében az ezzel a problémával járó átlagos születési arány 6000-10 000 ember közül 1;
  • az izom atrófia első formájának gyermekei az esetek 50% -ában nem élnek 2 éves korig;
  • Az SMA nemcsak születéskor, hanem középkorban vagy felnőttkorban is előfordulhat;
  • átlagosan minden 50 embernek van recesszív génje;
  • egy gyermek, akinek két adott génje van, mind az anya, mind az apa oldalán, 25% -uk hajlamos a kudarcra, a normál egészséghez elegendő 1 normál gén.

Besorolás és tünetek típusbeli különbségek szerint

Számos típusú SMA létezik.

Werdnig-Hoffmann Amyotrophy

I. típusú - csecsemő, Werdnig-Hoffmann-kór, legfeljebb hat hónap. Nagyon nehéz megjelenés, az ilyen csecsemők nem ülnek önmagukban, fej nem tart, szopás, nyelés és légzés nehézségek jelentkeznek, nyelvbűvészet jelentkezik, bulbár rendellenességek.

A betegség a születés első óráitól, a mély reflexek hiányától és a súlyos izomhipotenziótól észlelhető. Kiejtett csont-ízületi rendellenességek. Még a csekély számú gyermek, aki képes ülni és fejét tartani, hamarosan vissza fogja állítani ezeket a képességeket..

Az ilyen gyermekekben gyakran jelentkezik a csípőízület rendellenes rendellenessége, a lábfej, a „csirke” mellkas.

Előrejelzés: a betegség gyorsan előrehalad, rosszindulatú formában. A halál 9 éves kor előtt jelentkezik, leginkább a szív- és érrendszeri problémák és a légzési elégtelenség miatt.

Dubovitz-betegség

II típusú - köztes, Dubovitz-betegség, 18 hónapig. Az ilyen gyermekek már kedvezően meghaladták a fejlődés első szakaszát, de nem tudják megtanulni, hogyan kell járni, a betegség kialakulása a légző izmok patológiájának mértékétől függ..

Az ilyen formájú gerincizom atrófia tünetei általában a szubakut folyamat során jelentkeznek, fizikai egészségre gyakorolt ​​stressz szenvedése után, az alsó végtagoktól kezdve és fokozatosan a felső területeken haladva.

Előrejelzés: a rosszindulatú jellegű enyhébb kimenetele, halálos kimenetele 14-15 éves korban jelentkezik.

Kugelberg-Velander betegség

III. Típus - fiatalos, Kugelberg-Velander betegség, 18-30 hónapig. Ez a típus kevésbé halálos.

A képen az oroszországi Valerij Spiridonov programozó gerincizom atrófiát diagnosztizáltak

önállóan áll, azonban ez a folyamat nagyon fájdalmas számára, a jövőben fogyatékossággal él, babakocsi nélkül vagy a cukornád nem mozog.

A betegség észrevétlenül kezdődik, a csecsemő úgy kezd járni, mint egy óramű baba, botlik és esik, a mozgások bizonytalanok lesznek. Az izom atrófiája kezdetben rosszul látható a fejlett bőr alatti zsír miatt.

Ugyanakkor ugyanazok a tünetek mutatják az ujjak remegését, a nyelv lenyűgözését és a bimbózavarokat. A betegség korai szakaszában a jól fejlett reflexek eltűnnek.

Az ízületek és a csontok deformálódnak, különösen a mellkas területén..

Előrejelzés: a gyermekek elveszítik a képességüket 10–12 éves korig, és 20–30 éves korukig élnek.

Felnőttkori betegség

IV típusú - felnőtt, 35 év után. Az inak reflexeinek atrófiája, a proximalis csökkent izmok miatt az ember megfosztható az önálló mozgás képességétől.

Előrejelzés: a tanfolyamnak nincs hatása a várható élettartamra.

Más típusú és típusú SMA

A gerincszinten átadott gerincizom atrófia mellett még mindig van néhány kapcsolódó betegség:

  • 1. típusú X-kapcsolt amyatrofia - 40-60 éves korban kezdődik;
  • 2 - veleszületett, nagyon agresszív forma, akár 3 hónapos halálhoz is vezethet;
  • 3 - az összes végtagot érinti, szinte minden esetben a fiúkat szenvedik;
  • 1. típusú disztális gerinc-amyatrofia - a születéstől kezdve, néha a méhben, a felső végtagokat érinti;
  • 2. és 4. típus - ezt a betegséget csak egy családban írták le;
  • 3 - lassan fejlődő betegség;
  • 5 jellegzetes karakter - fiatalon lassan fejlődik ki;
  • VA és VB típusú - a felső végtagok károsodása;
  • lábak sérülése - fiatalkorban jelentkezik, lassan térdeken gyengeséggel alakul ki;
  • a hangkábelek károsodása - a szalagok bénulása felnőtteknél;
  • autoszomális domináns gerinc-amiatrofia - felnőttkorban jelentkezik, fiatalkori formája serdülőkorban jelentkezik;
  • veleszületett természet - betegség az élet első pillanataitól kezdve;
  • scapularis-fibularis típus - az alsó végtagok nagyon ritka betegsége a láb görbületével;
  • a fiatalkori szegmentális típusú gerincvelő-elváltozás nagyon ritka eset, fiatalkorban jelentkezik, 2-4 éves előrehaladással, amely után a kezét érintik;
  • Édeskömény-betegség - elsősorban a 37 éves régióban alakul ki, de vannak olyan esetek, amikor 12 éves korban jelentkezik;
  • Jokel-kór - késő és lassú;
  • gerincvelő amiatrofia myoclonális epilepsziával - a végtagokat befolyásolják, leginkább a myoclonális rohamok eredményeként;
  • gerinc formája veleszületett csonttörésekkel - az izomzat súlyos formája;
  • pontocerebellar hypoplasia - 8 típus létezik;
  • aszimmetrikus szegmentális forma - 15-25 éves betegség.

Differenciál elemzés

Az előrejelzés az alábbiak eredményeként kapott adatok miatt lehetséges:

  • genetikai elemzés;
  • klinikai jellemzők (a betegség típusa, helyzete);
  • egyidejű tünetek, például a nyelv lenyűgözése;
  • EKG eredmények és a csontváz izom biopsziája.

Megkülönböztethető a csecsemő és a korai SMA típus a veleszületett izom hipotenzióval kapcsolatos problémák - „letargikus baba” szindróma, amyatonia, jóindulatú izomdisztrófia veleszületett jellege, öröklődés és kromoszóma-elemzés alapján..

A fiatalos megjelenés különbözik a Kugelberg-Weelander gerinc amiatrofiától és különféle izomdisztrófiáktól.

Feladatok és kezelési módszerek

Mivel ez a betegség elsősorban az SMN fehérje hiánya miatt fordul elő, a kezelés fő célja annak szintjének növelése. Ma az USA, Olaszország és Németország intézeteiben aktív kutatás folyik ebben az irányban..

Az önkéntesek egy csoportjának köszönhetően klinikai vizsgálatot végeznek az SMA valproinsavval, nátrium-butiránnal és más gyógyszerekkel történő kezeléséről. Az őssejtek felhasználására vonatkozó adatokat még nem tették közzé.

Pozitív hatások a betegek állapotára:

  • masszázs;
  • neuromuscularis stimuláció;
  • fizikoterápia, minden fizikai tevékenységnek csak pozitív hatása van.
  • Az SMA betegeknek diétára van szükségük;
  • gyógyszeres kezelés, ideértve a vitamin-komplexeket, a fájdalomcsillapítókat, amelyek javítják az idegszövet és az izmok anyagcseréjét, stimulálják őket.

Manapság a beteg állapota fenntartható és kicsit enyhíthető, de a gerincizom atrófia gyógyíthatatlan marad.

Megelőzés

A megelőző intézkedések passzív akciókból állnak - SMA gént hordozó leendő szülők konzultációja a lehetséges kockázatokról, prenatális DNS-diagnosztika a terhesség 14 hetéig, korion villus biopsia a végleges diagnózis felállításához és a szülők a további intézkedések eldöntésére.

Gerinc izom atrófiája

A gerincizom atrophia (SMA) egy degeneratív betegség, amely a motoros motoros neuronok károsodását okozza. A betegség a prenatális időszakból származik, és csecsemőkorban és gyermekkorban is előrehaladhat. Többféle megnyilvánulási lehet, a beteg életkorától függően.

Az ilyen jellegű hiba kialakulásának oka az embrionális periódusban a károsodott sejtprogramozáshoz kapcsolódó sejt rendellenességek. Az alkotó sejtek élettartama rövid degeneratív kudarcokkal..

A gerincizom atrófiájának a következő tünetei vannak: izomgyengeség az azt követő atrófiával, az eltérés előrehaladtával 2 év elteltével, a futás és a járás képességének elvesztése. Remegés, deformációs változások léphetnek fel a csontvázban. A szellemi képességek és a mentális egészség nem sérülnek.

A gerincvelő izom atrófiája gyermekeknél egy örökletes rendellenesség, amely a gerincvelő és az agy motoros neuronjainak működési zavaraival és degenerációjával jár. Az atrófiát autoszomális recesszív elv szerint továbbítják, 10 ezer újszülöttnél 1 eset fordul elő előfordulási gyakorisággal.

A prognózis a betegség klinikai változatosságától és a megnyilvánulás korától függ. A csecsemőkorban előforduló atrópiák kevésbé kedvezőek: a gyermek nagyon ritkán él túl 2-3 éves korig.

A "gerincizom atrófia" diagnosztizálását egy neurológus által végzett vizsgálat és további vizsgálatok után végezzük. A diagnosztika magában foglalja: MRI, EFI, DNS elemzést és izom biopsziát. A terápia nem hatékony.

A gerinc izom atrófiája

Az ICD-10 gerincizom atrófiája G12 kóddal rendelkezik, és magában foglalja a kapcsolódó szindrómákat. A kromoszóma örökölt recesszív 5. génének hatására defektus alakul ki. Ha mindkét szülő hordozza a CMA gént, akkor a betegség kialakulásának valószínűsége 25%.

Annak a ténynek köszönhetően, hogy a fehérjevegyületek szintézise megszakad, a motoros idegsejtek gyorsabban pusztulnak el, mint helyreállnak. Ezért a gyermekek gerincizom atrófiája az embrionális fejlődés időszakában a motoros neuronok termelésének csökkenése miatt jelentkezik, az okok rejtve vannak a génkódban.

A neuronok a következőképpen működnek: az agyból bizonyos impulzusok az idegsejteken keresztül lépnek be a gerincvelőbe. Impulzusokat szállítanak az izomszerkezetekhez, megkezdve a redukció folyamatát. Meghibásodás esetén a mozgás lehetetlenné válik. Az újszülöttek gerincizom atrófiája abban nyilvánul meg, hogy a gyermek elveszíti a képességét a feltérképezésre, a nyak tartására, a karok és a lábak kinyomására, légzési és nyelési problémákkal rendelkezik.

A kockázati esetek magukban foglalják a következő eseteket:

  • a genetikai betegségek terhelt családi története;
  • sok halálesztes eseteket regisztrálnak a nemzetségben;
  • idősebb gyermekeknél kimutatott atrófia.

A gerincizom atrófiája - spináz - súlyos betegség, amelynek csecsemőkorában nagy a valószínűsége a beteg halálának. A túléléssel az ember elveszíti munkaképességét, és nem képes kiszolgálni magát. Az ilyen betegek rokkantságra jogosultak..

A gerincizom atrófiájának típusai

A gerincizom atrófiát az életkor függvényében fő típusokra osztják. Gyerekek számára:

  • Werding-Hoffmann amyotrophy;
  • Kugelberg-Velander fiatalkorú forma;
  • krónikusan infantilis SMA;
  • Vialetto-Van Lare szindróma;
  • Fazio Londe szindróma.

A felnőtt típusú betegségek kategóriájába tartozik:

  • Kennedy bulbospinalis amyotrafia;
  • scapuloperonealis SMA;
  • arc-brachialis SMA;
  • oculopharyngeal SMA;
  • távoli SMA;
  • monomelic SMA.

A gerincizom atrófiája gyermekeknél lehet:

  • korai, amely az élet első hónapjaiban debütál;
  • késő;
  • fiatalkori.

Mindegyik fajtának megvan a maga sajátossága, jellegzetes tünetei, progressziója és prognózisa. Lehet viszonylag kedvező vagy hátrányos, nagy a halál valószínűsége.

1. típusú SMA - Verdnig-Hoffmann-kór

Az első faj gerincizom atrófiája csecsemő, és hat hónapig is kialakulhat. A patológia egy nagyon súlyos típusú betegségre utal, ilyen rendellenesség esetén a gyermek nem képes:

  • ül;
  • tartsa a saját fejét;
  • normális szopás;
  • lenyelni;
  • lélegzik.

Gombás rendellenességei vannak, és a nyelv lenyűgöző megjelenése mutatkozik meg. A tünetek egy újszülött születése utáni első órákban egyértelművé válnak. A szakértők a mély reflexek hiányát az izomszövet kifejezett hipotenzió jelenlétével állapítják meg. Osteoartikuláris struktúrákban deformációs változásokat figyelnek meg. Azokban a gyermekekben, akik 5-7 hónapos korukban megtanultak ülni, ezek a képességek később elvesznek.

A csípőízület fejlődésében bekövetkező rendellenességek, a lábfej és a mellkas kialakulásának eltérései hozzáadhatók a klinikai képhez..

Az 1. típusú gerincizom atrófiája kétes előrejelzéssel rendelkezik: a betegség gyorsan előrehalad és rosszindulatú rendellenesség. Az ilyen diagnózissal rendelkező gyermekek nagyon ritkán élnek túl 9 éves korig. A betegek meghalhatnak légzési vagy kardiovaszkuláris elégtelenség miatt..

2. típusú SMA - Dubovichi betegség

A 2. típusú gerincizom atrófiája egy közbenső patológia, amely 18 hónapos korig nyilvánul meg. Az ilyen gyermekek viszonylag kedvező fejlettséggel bírnak, a járhatóság mellett. Fő tünetek: izom-csontrendszeri problémák, ujjak remegése a kezén és bulbar típusú bénulás.

A tüneteknek szubakut lefolyása lehet, miután a gyermek stresszt szenved. A gerincizom atrófiája a lábakból származik, és a test felső részeire mozog.

A prognózis kedvezőtlen, a betegség lefolyása enyhe, a halálos kimenetele 15 éves kor előtt jelentkezik.

3. típusú SMA - Kugelberg-Velander betegség

A 3. típusú gerincizom atrófia fiatalos, az első változások 18-30 hónapos korban jelentkeznek. Ennek a rendellenességnek alacsony a halálának esélye. Ezzel a betegséggel a gyermek egyedül állhat, de ugyanakkor erős fájdalmat érez. A beteg fogyatékossággal él, és egész élete csak náddal vagy kerekes székkel mozoghat..

A betegség kialakulásának kezdetén a tünetek nem azonnal, hanem fokozatosan jelentkeznek. Megfigyelt:

  • járásváltozások;
  • gyakori kioldás;
  • rendszeres esés;
  • bizonytalanság a mozgásokban és a tevékenységekben.

A gerincizom atrófiájának genetikai tényezővel összefüggő okai vannak, amikor a kóros gént a szülők egy autoszomális recesszív módon terjesztik át..

Az SMA-ra jellemző tünetek fokozatosan megjelennek, a betegség kialakulásának korai szakaszában a kialakult reflexek egyénben eltűnnek. A csontok deformálódnak a mellkas területén. 12 éves korában a beteg teljesen elveszíti az önálló járás képességét.

SMA 4 típusú

A 4. típusú gerincizom atrófiás szindróma felnőttkorban jelentkezik - 35 év után. Egy személyt megfosztanak attól, hogy mozogjon, atrofikus jelenségek vannak ínreflexekkel, a proximális izmok jelentősen csökkennek. A betegség progressziója nem befolyásolja a beteg élettartamát.

A „gerincizom atrófia” diagnosztizálására akkor kerül sor, ha a klinikára utalunk, miután a betegek a vizsgálat minden szakaszában részt vettek: előzetes vizsgálat, laboratóriumi és műszeres vizsgálatok, az ilyen eltérésektől párhuzamosan megkülönböztetve..

Amyotrophy Kennedy

Ez a gerincizom atrófiája a felnőtt csoporthoz tartozik, férfiaknál 30 év után fordul elő. A fejlettség mértéke mérsékelt. A fő tünetek felnőtteknél: a lábak izmait érinti az első, az ember 20 éven át nem változtathatja meg az élet ritmusát, de ezen időtartam elteltével a hiba más fej- és felső végtagcsoportokat érint..

Az SMA által a libidó eltűnésével komplikált férfiak nemi szervei nem töltik be fő funkciójukat, a cukorbetegség elhanyagolt formában jelentkezik.

Distális forma

Az ilyen gerincizom atrófia 20 év után jelentkezik, az első tünetek a felső végtagokban észlelhetők, idővel a hiba a lábakat és a törzset érinti. Ha az olyan egyidejű betegségek, mint például a Parkinson vagy mások nem csatlakoznak a betegséghez, akkor a prognózis viszonylag kedvező.

SMA Vulpiana

Az eltérést 20 év elteltével diagnosztizálják az emberek. A klinikai képet a vállak, a karok és az alsó végtagok változásai jellemzik. Az ilyen típusú gerincizom atrofia lehetővé teszi az izom-csontrendszer működésének fenntartását 40 éves korig.

A kezelést egyénileg választják ki, célja az állapot stabilizálása és az önálló mozgás képességének kibővítése. A beteg várható élettartama általában nem haladja meg a felnőttkorot.

A gerinc izom atrófiájának diagnosztizálása

A neurológus a páciensnél észlelheti a pelyhes tetraparesis vagy paraparesis jelenlétét izom atrófiával, amely a disztális és proximális izmokat lefedi. A ínreflexek jelentősen csökkenthetők, súlyos esetekben teljes veszteségük megállapítható. Érzékszervi eltéréseket nem figyelünk meg.

A 2. típusú gerincizom atrófiája genetikai vizsgálatot igényelhet egy hibás gén számára.

Leggyakrabban az orvos számos eljárást ír elő.

  1. EFI - egy elektrofiziológiai vizsgálat magában foglalja a beteg szívének állapotát és működését, gerincizom atrófiával (SMA), szívritmuszavart lehet megfigyelni. A tanulmány egy diagnosztikai eljárás egy csoportját foglalja magában az impulzusok ellenőrzésére és rögzítésére az agy bioelektromos aktivitása során idegrostokkal;
  • EMG - az elektromiográfia egy olyan diagnosztikai módszerre utal, amellyel a szakemberek meghatározzák a vázizmok és a perifériás idegrendszer funkcionális állapotát. Minden az idegrostok elektromos aktivitásának szintjétől függ;
  • ENG - elektroneurográfia, amelynek segítségével meghatározzák az idegimpulzus áthaladásának sebességét a rostok mentén, a betegség gerincizom atrófiája motoros rendellenességeket okoz a fejlődésben;
  • Az MRI az SMA diagnosztizálásában egy nem informáló eljárás.

A rendellenesség tisztázása érdekében izom biopsziát lehet végezni, amely kimutatja a köteg típusú atrófiát. A gerincvelői izom atrófiát az élet első éveiben határozzák meg, amikoris a szakemberek meghatározzák az eltérés típusát és előrejelzik a betegség további előrehaladását..

Átfogó és átfogó vizsgálat után a neurológus kötelezően megkülönbözteti a többi betegséget és előírja a megfelelő terápiát.

A gerinc-izom atrófiát a páciens kórházi ápolásával kezelik nyelési és légzési problémák, károsodott szívműködés esetén. Egy ilyen hiba nem gyógyítható - csak enyhítheti a tüneteket, meghosszabbíthatja és javíthatja az életminőséget.

Vialetto-van Lare szindróma

10 és 20 év közötti betegekben jelentkezik, fő tünetek: az arcizmok gyengesége, bulbar zavarok és kétoldalú hallásvesztés. Egy idő után az állapotot súlyosbítja az izmok általános gyengesége, légzési zavar. Nagy a halál valószínűsége..

Fazio Londe szindróma

Progresszív gömbbénulás, mely korai gyermekkorban jelentkezik:

  • a koponya idegeit érinti;
  • dysphagia alakul ki;
  • az elragadó ideg és az arcideg bénulása;
  • progresszív atrofia alakul ki.

Monomélikus változatosság

Nagyon ritka és jóindulatú, a változások az alsó motoros neuront érintik. Jellemzője:

  • a kéz és az alkar gyengesége és egyoldalú immobilizálása;
  • kicsi gátlás és remegés;
  • érzékeny rendellenességek;
  • piramis tünetek

Oculopharyngeal SMA

Öröklött betegség, amelynek autoszomális domináns és autoszomális recesszív változata van a hibás génátadásnak. Az arc és a fej izmait érinti, vannak:

  • nyelési nehézség;
  • szemhéj ptosis;
  • az arcizmok gyengesége;
  • ophthalmoparesis.

Az általános gyengeség ritkán alakul ki. A kezelés palliatív és tüneti.

Scapuloperoneal SMA

A Stark-Kaiser-szindróma mérsékelt gyengeséggel és hipertrófiával nyilvánul meg az alsó végtagokban, a lábakban. A gyaloglás funkció zavart, az áramlás lassú. Az eltérés a betegség kialakulásának heterogén változatát foglalja magában. Érzékszervi zavarokat nem figyeltünk meg.

A CMA az élet második vagy harmadik évtizedében nyilvánul meg. A beteg panaszkodhat gyengeségre, gyakran esni járáskor, a karok és a lábak megfázására, a légszomjra hegymászás közben, a lépcsőn vagy a legkisebb fizikai erőfeszítésről..

Hogyan lehet felismerni a gyermekek gerincizom atrófiáját?

Az 1. típusú gerincizom atrófiája a súlyos deformációváltozás, magas halálozás esetén. A rendellenesség már a gyermek életének első hat hónapjában észrevehető: elmarad a fizikai fejlődésből, nem tudja tartani a fejét, ülni. A csecsemő letargikus, nem szív fel jól, alacsony a reflexek megnyilvánulása.

Mikor fordul elő gerincizom atrofia? A patológia kialakulásának kora a legváltozatosabb: legfeljebb 1 év, legfeljebb 18 hónap, fiatalos és felnőttkor 20 év után fordul elő. A betegség rövid időnként gyermekkorban jelentkezik, felnőtteknél a tünetek nagyon lassan alakulnak ki, és 5-20 évig is fennállhatnak, csak az atrofikus változások végén veszíti el az ember a mozgásképességét.

A gerincvelő izom atrófiájának kezelése gyermekeknél

A gerincizom atrófiájának tünetei különbözőek gyermekeknél, jellegzetes klinikai kép az egyes reflexek lebomlása vagy hiánya. Először az újszülöttnek adjuváns kezelésre lehet szüksége az élet fenntartásához. Ez lehet egy olyan enzim aktivitásának csökkentésére irányuló eszköz, amely lebontja az idegrostok hálózatán keresztül gerjesztő impulzusokat továbbító anyagokat.

Az ilyen gerincizom atrófiát gyermekeknél csak tünetileg kezelik, hogy javítsák a sejtek energiacseréjét, javítsák az immunrendszert.

Káliumot és nikotinsavat írnak fel. A gyógyszer hozzájárul a beteg testének belső képességeinek megerősítéséhez, így az ezzel járó betegségek nem kerülnek a meglévő betegségbe.

Az ilyen gyermekeknek speciális diétát írnak elő, magas fehérjetartalmú ételekkel, de alacsony kalóriatartalommal.

A gerincizom atrófiája miatt fenntartó terápiát kell kinevezni a gyermek számára: masszázs, elektroforézis, légzőtorna és úszás. Kötelező olyan speciális eszközöket viselni, amelyek támogató funkciót látnak el a mellkasban, a hátban és a nyakban.

A gerincizom atrófiájának kezelése felnőtteknél

A gerincizom atrófiája felnőtteknél skoliozisban, a karok és a lábak parisában nyilvánul meg. Nem léteznek olyan gyógyszerek, amelyek megmenthetik a beteget a betegségtől. A terápiás szerek rövid ideig meghosszabbíthatják az életminőséget. Ugyanebből a célból olyan eszközöket használnak, amelyek igazítják és támasztják alá azokat a testrészeket, ahol a sérülés észlelhető.

A gerincizom atrófiájának kezelését Oroszországban a legtöbb klinikán el lehet végezni, ahol a tapasztalt szakemberek diagnosztizálják és kiválasztják az egyéni támogató kurzust, amely magában foglalja:

  • orvosi gyakorlatok;
  • masszázslétesítmény
  • ortopédiai javítás;
  • műtéti beavatkozások.

A mûveletet csak indokolt esetben hajtják végre, ha az elõnye meghaladja a lehetséges károkat.

A gerincizom atrófiájának diagnosztizálásával az orvos sikertelenül ad klinikai ajánlásokat a betegnek és családjának, nevezetesen:

  • folyamatos monitorozás neurológus, ortopéd szakorvos által;
  • egész életen át tartó gyógyszeres kezelés, amely gátolja a hiba előrehaladását;
  • rendszeres könnyű fizikai aktivitás;
  • időszakos rehabilitációs terápiák: masszázs, antioxidánsok, vitaminok és érrendszeri készítmények szedése.

Előrejelzés

A gerincizom atrófiájának előrejelzése a betegség formájától függ. Felnőttkorban kedvező, csecsemőkorban kevésbé kedvező; ezen gyermekek többsége meghal. A késői manifesztációval járó patológiában az ember képes kiszolgálni magát, elhagyva a másodlagos segítséget. Megtartja a mozgásképességét, ülhet és szinte teljes életet élhet.

A gerincizom atrófiája rehabilitációt foglal magában, amely évtizedek óta jelentősen növeli a reflexiós képesség fenntartásának képességét. A betegek idős korig élhetnek anélkül, hogy elveszíthetnék munkaképességüket..

Megelőzés

A gerincizom atrófia megelőzésének egyetlen módja a genetikai vizsgálat elvégzése a terhesség tervezésekor. Abban az esetben, ha mindkét szülőben mutációs változások mutatkoznak, az orvos azt javasolja, hogy válasszon egy alternatív módszert, amellyel szülõvé válhat.

Konzultálni kell egy genetikusval vagy egy neurológussal, mivel a gerincvelő izom atrófiája gyermekkorban a betegség rosszindulatú formáira utal.

Hány újszülött él ezzel a hibával, az orvos megválaszolhatja egy ilyen betegségben szenvedő csecsemő megvizsgálásával. Csecsemőkorban a kezelés nem hatékony.

Gerinc izom atrófiája: van esély a gyógyulásra?

Tartalom

Számos genetikai rendellenességeken alapuló neurológiai betegség mutatkozik be gyermekkorban. Sajnos, az életkorral, a patológia progressziója leggyakrabban fordul elő. Az egyik ilyen neurológiai betegség a gerincizom atrófiája (SMA). Vezető helyet foglal el a neuromuscularis betegségek között. Mi jellemzi ezt a patológiát? Milyen kilátások vannak a betegség kezelésére manapság, és mi a spináz? Miért van szüksége 2,1 millió dollár injekcióra az SMA számára??

Gerincizom atrófiája: mi a betegség oka?

Ez a kifejezés szinonimája a gerinc amyotrophiának. Valójában ez nem önálló betegség, hanem a patológiák egy csoportjának általános koncepciója. Ezeket genetikai károsodások okozzák, és neurológiai rendellenességekkel járnak, amelyek a gerincvelőben és / vagy az agyszárban a motoros neuronok degenerációjával járnak. A betegségek elsősorban autoszomális recesszív módon terjednek.

A betegek eltérő súlyosságú izomszövet atrófiájával járnak, a proximális izomcsoportok túlnyomó sérülése miatt, és a betegség kezdetén részt vesznek az alsó végtagok patológiás folyamatában..

Első ízben a betegséget ausztriai neurológus, G. Werdnig (1891) és a német neurológus J. Hoffmann (1892) írta le. Hasonló klinikai eseteket mutattak be a gyermekek neuromuscularis betegségeiről..

A boncolási adatok is azonosak voltak: a gerincideg elülső gyökerei atrófiája és a motoros idegsejtek szignifikáns halála a gerincvelő elülső szarvában.

SPINÁLIS MUSKULÁRIS ATROPHY (edzési útmutató)

Gerinc izom atrófiája

Szerkesztette Tatyana Nikolaevna Shevko gyermekorvos.

Leírás

Más nevek

Werdnig-Hoffman betegség, Kugelberg-Velander betegség, SMA, motoros neuronbetegség

Diagnosztikai kódok

G12.0, I típusú gerincizom atrófia; Werdnig-Hoffmann-kór

G12.1, egyéb örökletes gerincizom atrófiák

G12,9 meghatározatlan gerincizom atrófia

A betegségkódokkal kapcsolatos további információkért lásd az ICD-10 gerincizom atrófiáját és a kapcsolódó szindrómákat..

Leírás

A gerincizom atrófia (SMA) egy autoszomális recesszív betegség, amely csökkenti a gerincvelő elülső szarvának (alsó motoros neuronok) sejtjeinek túlélési arányát, amelyek önkéntesen beidegzik az izmokat. Ez progresszív izom atrófiához és gyengeséghez vezet. Az SMA-val kapcsolatos új információk feltárásakor nyilvánvalóvá válik, hogy a motoros idegsejtek nem csak a test olyan részei, melyeket ez a betegség érint, és hogy az SMA valójában többrendszeri betegség lehet. Hagyományosan az SMA-t a betegség kezdete és súlyossága alapján osztályozzák. A maximális motoros funkció szerinti osztályozás (a beteg nem tud ülni, a beteg ülhet, a beteg járhat) talán világosabb képet ad az ilyen betegek igényeiről a klinikai kezelés során, mint a hagyományos osztályozás. Az I típusú SMA gyermekek soha nem ülhetnek egyedül. A II. Típusú gyermekek ülhetnek, de nem járhatnak, a III. Típusú betegek pedig önállóan mozoghatnak, bár csak rövid ideig.

Előfordulás

Az SMA az egyik leggyakoribb betegség, amelyet a recessziós típus örökít (csak a cisztás fibrózis gyakrabban fordul elő), és 6000 újszülött közül kb. 1-ben fordul elő. Durva becslések szerint 40 ember közül 1-nél van olyan gén, amely az I. típusú SMA kialakulásához vezet. Az I. típusú SMA az örökletes betegségek kialakulása következtében a csecsemők halálozásának fő oka..

Genetika

A motoros neuronok (SMN protein) túlélését biztosító fehérje hiánya vagy hiánya SMA-hoz vezet. Ezt a fehérjét az SMN1 gén kódolja, amely az 5. kromoszóma hosszú karján helyezkedik el. A CMA a legtöbb esetben a 7. és / vagy 8. exont törli (különféle kombinációkban). Az SMN2 egy álnév, amely hasonló az SMN1-hez, de nem működőképes. Az SMN2 az 5. kromoszóma hosszú karján is található (5q), és lehet, hogy több példányban van. Az SMN2 gén példányainak száma valószínűleg befolyásolja az SMA súlyosságát egy olyan komplex mechanizmuson keresztül, amely biztosítja a motoros idegsejtek túlélő fehérjének előállítását egy bizonyos térfogatban a hibás SMN2 gén által. Az SMN protein komplex nyilvánvalóan részt vesz a génátírást szabályozó specifikus ribonukleoproteinek biogenezisében..

előrejelzések

Az előrejelzések eltérőek, és az AGR altípusától függenek. Az I. típusú SMA-val rendelkező gyermekek többsége korai csecsemőkorban meghal, és nem kapnak segített szellőztetést. Az I. típusú SMA-val rendelkező gyermekes családok egyre inkább a mechanikus szellőztetést (mind invazív, mind nem invazív) választják támogató kezelésként. Az ilyen szellőztetés növeli a várható élettartamot, de az I. típusú SMA-ban szenvedő gyermekek többsége a második életév vége előtt meghal a légzés elégtelenségéből fertőzés miatt. A II és III típusú SMA-ban szenvedő betegek normális várható élettartama lehet, de képességeik szignifikánsan korlátozottak, és légzőszervi és egyéb komplikációkat mutatnak. A légzésre, a táplálkozásra és az ortopédiara összpontosító megelőző terápia hozzájárulhat a várható élettartam növeléséhez. Annak ellenére, hogy a Cochrane által végzett kutatás eredményei szerint nem találtak statisztikailag hatékony módszert az I., II. És III. Típusú SMA kezelésére, a genetikai mechanizmus megváltoztatására irányuló kezelési módok új reményt adnak, hogy egy idő után kidolgozott jóváhagyott kezelési módszerek.

Az Orvosi Otthon szerepe (járóbeteg-ellátás szakemberek felügyelete alatt)

Ideális esetben az SMA-val rendelkező gyermekek gondozását multidiszciplináris klinikán kell végezni. Ha lehetetlen ellátást nyújtani egy ilyen klinikán, akkor az orvosi ellátást feltétlenül orvosi otthoni módban kell nyújtani (járóbeteg-kezelés szakemberek felügyelete alatt). Ez elősegíti a családok számára a beteg speciális ellátásának megszervezését, a funkcionális változások nyomon követését, az akut betegségek folyamatos kezelését és a gyermek egész életének támogatását. SMA-ban szenvedő gyermekek esetében figyelemmel kell kísérni a légzőrendszer működését (ébrenlét és alvás közben), a gyomor-bél rendszer működését és a táplálkozási egyensúlyt, az izom-csontrendszer állapotát, a szájhigiéniát, valamint az önálló és a családi tevékenységeket..

Gyakorlati útmutató

Az ápolási irányelvek (alább) elfogadott szakértői vélemény, de ezeket az ajánlásokat nem támasztják alá megfelelően elvégzett klinikai vizsgálatok. Várható, hogy a gondozási normákat a közeljövőben frissítik, és tükrözik az új információkat, amelyek a tanulmányok számának növekedésével válnak elérhetővé..

Klinikai értékelés

Áttekintés

Az orvosoknak gyanítania kell az SMA jelenlétét csecsemőknél és gyermekeknél proximális izomgyengeséggel (váll és medence öv), valamint hiányzó vagy nagyon gyenge ínreflexgel. A betegség legkorábbi szakaszában lévő csecsemőknek nehézségei lehetnek légzése (például harang alakú mellkas, gyenge köhögés vagy sírás) és táplálkozási problémák..

szűrés

Családtagok

Az SMA-ban szenvedő betegek testvéreinek 1: 4 valószínűsége van ennek a betegségnek a születéskor való megjelenésére, 2: 4 annak valószínűsége, hogy az SMA-k hordozói lesznek. A hordozóanalízist felnőtteknél, valamint 18 éven felüli beteg testvéreinél végezzük. Annak ellenére, hogy az elemzés szükségessége a veszélyeztetett beteg fiatalabb testvéreinél, akik nem mutatnak SMA tüneteket, ellentmondásos, sok szakértő úgy véli, hogy az SMA korai felismerése gyermekekben jobb klinikai eredményekhez vezethet. Ezért ilyen vizsgálatok elvégzése javasolt, ha a család kifejezi azt. Az Amerikai Orvosi Genetikai Főiskola szakemberei támogatják azt a gyakorlatot, amelyben minden terhességet vagy korai terhességet tervező pártnak felajánlják az SMN1 gén vizsgálatát..

Kép

A betegség képe és a klinikai jellemzők az SMA altípusától függően változnak.

  • Az I. típusú SMA (Verdnig-Hoffmann-kór) újszülöttekben jelentkezik. Az ilyen gyermekek nem lesznek képesek megtanulni ülni vagy járni, nehezen tudnak lélegezni és nyelni, ideértve a szájüreg kiválasztásának ellenőrzését is, várható élettartama jelentősen csökken. További tünetek: a fej tartásának képtelensége, harang alakú mellkas, gyenge sírás és köhögés, nyelv atrófia és nyelv nyelése (remegése), valamint paradox légzés
  • A II. Típusú SMA később jelenik meg az első életévben vagy az első 2 évben. Az ilyen gyermekek általában ülhetnek, de nem járhatnak. A betegség kezdeti stádiumától kezdve a kezek és az ujjak kis remegés-szerű mozgását figyelik meg. A gyengeség előrehaladtával a gyermekek gyakran légzési és nyelési problémákat tapasztalnak, ideértve a súlycsökkentést a gyenge gömbölyű izmok, gyenge köhögés és éjszakai hipoventiláció miatt. Bebizonyosodott, hogy nyelési nehézségek és az állkapocs széles kinyílása alultápláltsághoz vezet. Szinte minden ilyen betegségben szenvedő gyermeknél idővel közös összehúzódások és skoliozis alakul ki. Ezért proaktív beavatkozásra van szükség..
  • A III. Típusú SMA (Kugelberg-Velander-betegség) a fejlődés kezdetén sokkal változatosabb formákkal rendelkezik, mint az I. és a II. Típus, azonban általában gyermekkorban vagy korai serdülőkorban jelentkezik. Az ilyen gyermekek ülhetnek és járhatnak (bár néhányuk idővel elveszíti ezt a képességét). A II. Típusú SMA-hoz hasonlóan, a III. Típusú SMA-ban szenvedő gyermekeknél a kéz és az ujjak kis remegésszerű mozgása megfigyelhető. A négyfejű izom atrófiája kifejezhető. A III-as SMA típusú gyermekeknek kevesebb légzési és nyelési nehézsége lehet, mint az I. és II. Típusú SMA-knak. Az idősebb gyermekek skoliozisban, kontraktúrákban és ízületi fájdalmakban szenvednek.
  • A 0. típusú SMA megjelenik a születés előtt. Ilyen esetekben körülbelül 30 hetes időszakban csökkent magzati mobilitást észlelnek. Az újszülöttek súlyos hipotenzióval, valamint veleszületett kontraktúrákkal, nyelési problémákkal és légzési elégtelenséggel rendelkeznek..
  • A IV. Típusú SMA felnőtteknél jelenik meg, és itt nem tárgyaljuk tovább..

Diagnosztikai kritériumok

A diagnózist az SMN1 gén 7. exonjának teljes deléciójának genetikai elemzésével végezzük releváns klinikai tünetekkel küzdő gyermekeknél. Ez az elemzés olcsó és könnyen elérhető; laboratóriumok, ahol ilyen elemzést lehet végezni, itt találhatók: CMA elemzés (GeneTests) vagy CMA elemzés (genetikai vizsgálatok nyilvántartása).

Az SMN2 gén kópiaszámának meghatározása elősegíti az SMA genetikai elemzésének szokásos részét. Míg a legtöbb betegnél az általános exon deléció megtörténik, az SMA-ban szenvedő gyermekek kb. 5% -ában a genetikai elemzés negatív az 1 allélból történő deléció és a másik mutációja miatt. Ilyen esetekben a klinikai gyanú és az elektromiográfia (EMG) fontos szerepet játszik..

Megkülönböztető diagnózis

  • Az SMA-t általában klinikai tünetekkel könnyen diagnosztizálják és genetikai elemzéssel igazolják. Az alábbiakban ismertetjük a progresszív izomgyengeségű gyermekek differenciáldiagnosztikáját..

    Gyermekbotulizmus 12 hónaposnál fiatalabb gyermekeknél fordul elő. A tünetek székrekedésben jelentkeznek olyan gyermekeknél, akiknél korábban nem voltak problémái a széklettel, és ezeket az arckifejezések gyengülése (kifejező arcmozgások), nyelési problémák, gyenge sírás és csökkent mozgásképesség kíséri. A betegség fejlődésével akutabban jelentkezik, mint az SMA. A diagnózist a klinikai tünetek és a botulinum toxin jelenléte alapján veszik figyelembe a gyermek székletében..

    A neuropathiák a szindrómák széles skáláját fedik le, eltérő dinamikával. A szenzoros idegeket általában érinti. Az ilyen betegségekre való hajlam megerősítése gyakran megtalálható a család kórtörténetében (például Charcot-Marie-Tooth betegség vagy örökletes motoros és érzékeny neuropathia). A megszerzett neuropathiák, mint például a Guillain-Barré-szindróma, gyorsan fejlődnek - néhány naptól egy hétig. Ritkán fordul elő 2 év alatti gyermekeknél. A diagnózist megerősítik az EMG és (vagy) elemzések eredményei, amelyek azt mutatják, hogy a cerebrospinális folyadékban (CSF) megnövekedett a protein szint.


A metabolikus myopathia (például a mitokondriális myopathia, Pompe-betegség) sokkal ritkábban fordul elő, mint az SMA, ám a korai stádiumban a klinikai tünetek hasonlóak lehetnek. A Pompe-kórban szenvedő gyermekeknél súlyos progresszív szívműködési zavarok figyelhetők meg, amelyek nem jellemzőek az SMA-ra.

A duchenne izomdisztrófia csak fiúkban fordul elő. Ezzel a betegséggel megfigyelhető a borjúizmok növekedése, a kreatinkináz (CC) rendkívül magas szintje, gyakran késik a fejlődés. A diagnózist a DMD gén (dystrophin gén) mutációinak genetikai tesztje alapján végzik..

Az X-hez kötött SMA és a légzőszervi distressztel rendelkező SMA klinikai tünetekben hasonló lehet az SMA-hoz, de ezeknek a betegségeknek más a genetikai etiológiája. A SMARD1 disztális (nem proximális) izomgyengeség formájában nyilvánul meg. Ebben az esetben megfigyelhető a láb deformációja, valamint légzési elégtelenség, amely gyakran hirtelen jelentkezik. Ezt a betegséget az IGHMBP2 gén mutációi okozzák, amelyek a 11q 11q13.3 kromoszóma hosszú karján helyezkednek el, és a 2. fehérjét kódolják, mikro-kötő immunoglobulinok. X-kapcsolt SMA-val rendelkező gyermekeknél örökletes X-kapcsolt betegségek előfordulhatnak családban, és ezeknek a gyermekeknek az SMN1-re vonatkozó elemzése negatív lesz. Egyre több új gén kapcsolódik ezekhez a fenotípusokhoz, és bármilyen gyanú esetén javasoljuk, hogy forduljon egy magasan specializált klinikához vizsgálat céljából..


A veleszületett myopathia nem progresszív gyengeség formájában nyilvánul meg. Az izom biopsziája alapján diagnosztizálják..

Rövid klinikai tippek és figyelmeztetések

A légzőszervi elégtelenség lehetséges intézkedései

Az I. típusú SMA-ban szenvedő gyermekek érzékenyek lehetnek légzési elégtelenségre fertőzés vagy aspiráció miatt (idegen test lenyelése). A sürgősségi helyzetek elkerülése érdekében a lehető leghamarabb meg kell vitatnia ezt a lehetőséget a beteg családjával és megelőző intézkedéseket kell hoznia (például nem invazív szellőztetés, CoughAssist eszköz (egy eszköz, amely a valódi köhögést szimulálva tisztítja a légutakat), és egy gastrostomiás cső használata). A gyakori tüdőgyulladás vagy légzőszervi betegségek jelezhetik a közelgő légzési elégtelenséget vagy aspirációt.

Anamnézis és vizsgálat

A gyengeség korai észlelése kritikus jelentőségű a kezdeti vizsgálat szempontjából. Kisgyermekekben nehéz lehet az izomgyengeség diagnosztizálása, ám a funkcionalitásra való gondos figyelem lehetővé teszi többé-kevésbé pontos értékelés elvégzését. A Gyerekek Izombetegségek Szervezetének weboldalán videókat találhat normál és gyenge izmokkal rendelkező gyermekekről. Az ilyen anyagok hasznosak lehetnek az enyhe gyengeség kimutatására..

Családi történelem

Az SMA egy autoszomális recesszív betegség, amely általában olyan embereknél fordul elő, akiknek a családjában nem volt kórtörténetük; az egészségügyi szolgáltatóknak azonban meg kell vizsgálniuk a gyermekkori és csecsemőhalálozást a családi történelemben és a vérkapcsolatban.

Terhesség vagy perinatális anamnézis

Annak ellenére, hogy a terhesség előzményeiben nincsenek speciális problémák, az I. típusú SMA-s gyermekek anyjai néha a magzati mobilitás csökkenését mutatják a késői terhesség alatt. A 0. és I. típusú SMA-ban szenvedő gyermekeknél artrogryposis és táplálkozási nehézségek fordulhatnak elő születéskor, és harang alakú mellkasuk is lehet.

Az aktuális állapot és az előzmények követése

A gyomor-bél traktusból / táplálkozásból: elegendő-e a testtömeg-növekedés? Kérdezze meg a gyomor-bél problémákat, például reflux, gyomorfájdalom és székrekedés. Az idegrendszeri betegséggel küzdő gyermekek, beleértve az SMA-t, oszteopénia szenvednek. Megkapja-e a test elég kalciumot és D-vitamint? Van-e törés??

A légzőrendszerből: tegyen fel kérdéseket a gyermekek légzési problémáiról ébrenlétkor, beleértve az evést is. Tudjon meg többet a tüdőgyulladás történetéről, a köhögés intenzitásáról, a reaktív légzőszervi megbetegedésekről, a legutóbbi tüdőfunkciós tesztek eredményeiről (oximetria), a légzőkészülékek használatáról (nem invazív légzőkészülékek, például a CPAP (olyan eszköz, amely állandó pozitív légúti nyomást biztosít) ) és a BiPAP (olyan eszköz, amely kétfázisú szellőzést biztosít pozitív légúti nyomással), valamint éjszakai vagy állandó tüdőszellőztető készülékek) és a CoughAssist készülék használatával. Tegyen fel kérdéseket az alvással, a korábbi alvási vizsgálatok eredményeivel, a horkolás jelenlétével is, amely obstruktív alvási apnoét és hipoventilációt jelez, az éjszakai ébredések gyakoriságát, a nappali álmosságot és a reggeli fejfájást. Ellenőrizze immunizálási előzményeit, ideértve a pneumokokkusz oltást és az influenza oltást is.


Nyelési nehézség: Tegyen fel kérdéseket a köhögésről és fulladásról étkezés és ivás közben (különösen a takarékos folyadékok) és a köhögés intenzitásáról. Kérdezze meg, hogy van-e a beteg otthon aspirator..

Az izom-csontrendszerből: tegyen fel kérdéseket az izomerő, a fáradtság és a funkcionalitás legújabb változásaival kapcsolatban. Kérdezze meg, milyen könnyű a kerekes szék használata, a segélyezés és egyéb felszerelések felvétele, valamint azok karbantartása. Kérdezze meg, van-e a családnak speciális rendszám vagy táblája a fogyatékkal élők számára..

Ortopédia: Tegyen fel kérdéseket az ortopédiai eszközök használatával, ízületi fájdalmakkal, mozgástartományával és a törések előzményeivel kapcsolatban..

Átfogó vizsgálat (fej, szem, fül, orr és torok): tegyen fel kérdéseket a krónikus hallásfertőzésekkel kapcsolatban.

Fogászat: gyűjtsön fogászati ​​előzményeket és érdeklődjön az állkapocs kinyitásának és bezárásának lehetőségéről.

Fejlesztés és képzés

A motoros fejlődés korai szakaszai, például a fej tartásának képessége, gyakran késéssel járnak. A hátán fekve a gyerekek a klasszikus béka pózban maradhatnak. A beszéd és a nyelvtudás fejlesztése nem késik. A fejlesztési teszt eredményei jelentõsen késik a nagy motoros készségek készségeiben, de a kognitív képességek normálisan fejlõdnek. A test napi működéséről szóló tanulmány, például a Pediatric Disability Assessment (PEDI) (fizetett) segíthet felmérni a gyermek funkcionális képességeinek fejlődésének dinamikáját. Gyakran ilyen vizsgálatot a gyermek orvos kínál. Ideális esetben az ilyen vizsgálatok eredményeit az Orvosi otthonban kell jelenteni. Annak érdekében, hogy ilyen adatokat kézhez kaphasson, vagy hogy ilyen anyagok másolatát eljuttassa az orvos kinevezésére, a családoknak alá kell írniuk az engedélyt az információk közlésére. A gyermek funkcionális képességeinek változásainak figyelembevétele lehetővé teszi a betegség kialakulásának pontosabb értékelését.

Működik a társadalomban és a családban

Tegyen fel kérdéseket a család és a közösség által a gyermeknek nyújtott támogatásról, a szükséges erőforrásokhoz való hozzáféréséről és a gyermeket és családját érintő egyéb társadalmi kérdésekről. Megteremtik-e a szükséges feltételeket az iskolában? Tartózkodik valaki a gyermekkel, ha a szülők távol vannak? Nehéz-e az SMA-val rendelkező gyermek légzése segítőkészülékek vagy a BiPAP használata nélkül? Hogyan befolyásolja ez a családot, mi a családtagok véleménye a következő lépésekről? Megfontolták-e az akut légzőszervi betegség valószínűségét, és ebben az esetben kidolgozták-e a cselekvési tervet??

Fizikális vizsgálat

Tábornok

Az SMA-val rendelkező csecsemők gyakran aktívak és úgy vannak konfigurálva, hogy kölcsönhatásba lépjenek a környező tárgyakkal, az SMA-val rendelkező gyermekek gyakran képesek és meglehetősen társaságúak.

Életjelek

Gyengült légző izmokkal rendelkező gyermekek esetén a légzési és pulzusszám emelkedhet..

A fizikai fejlődés jellemzői

Súly, magasság, testtömeg-index: táplálkozási problémák miatt az SMA-val rendelkező csecsemők alsúlyosak vagy túlsúlyosak lehetnek (különösen ha gastrostomiás csövet használnak etetéshez). Nagyon fontos a táplálkozási és fizikai fejlődés szokásainak figyelemmel kísérése. A csökkentett izomtömeg miatt az ideális lehetőség akkor, ha a súly a magassághoz viszonyítva alacsony. Ilyen esetekben a normál gyermekek növekedési táblázata nem alkalmazható..

Vannak-e bőrromlás jelei, a végtagok lehűlése, vannak-e foltok a bőrön, van-e élesztőfertőzés (a nyelvben, a test mélyedéseiben)?

Átfogó vizsgálat (fej, szem, fül, orr és torok)

Vizsgálja meg állkapocsnyitási képességét és mandula méretét.

Szájüreg / fogak

Ellenőrizze a rossz levegőt, a fogszuvasodást és a nyálképződést, amelyeket nyelési problémák okozhatnak..

Mellkas

A mellkasfal harang alakú lehet. Hallgassa meg a tüdőt, és végezzen megfigyeléseket a légzési problémák azonosítása érdekében. Ellenőrizze a légzési sebességét és a mellkas és a hasfal paradox mozdulatait. Ha lehetséges, figyelje meg gyermeke köhögését vagy sírását. Vegye figyelembe a kontroll oximetriájának, a csúcsáramlás mérésének és a megnövelt tüdőkapacitás eredményeit. Mérje meg a mellkas kerületét a mellbimbó mentén, és kövesse nyomon annak növekedését. A mellkas és a fej kerülete körülbelül azonosnak kell lennie az első életévben. Ha a mellkas nem növekszik, akkor fokozott a gyermek légzési elégtelenség kialakulásának kockázata.

Hasi üreg

A lágy mozgó tömegek keményen megállt székek lehetnek.

Végtagok / izom-csontrendszer

Ellenőrizze, hogy az ízületi összehúzódások folyamatban vannak-e. Végezzen vizsgálatot az izom erejének és funkcionalitásának felmérésére. Az érzékenységet teljes mértékben fenn kell tartani. Ellenőrizze a klinikai skolioziát és a csípő diszlokációját.

Neurológiai vizsgálat

Ellenőrizze a tónusot, a proximális izomerőt és a reflexeket. A központi idegrendszernek normálisan működnie kell.

Elemzések és ellenőrzések

Érintse meg a tesztelést

A szem- és hallásvizsgálatot megfelelő korban kell elvégezni..

Laboratóriumi tesztek

Rendszeres tesztek nem szükségesek. A laboratóriumi vizsgálatok eredményeit figyelembe kell venni az alultápláltság, karnitinhiány, hiperkalcémia és vashiányos vérszegénység meghatározása érdekében. A vizeletvizsgálat kimutatja a húgyúti fertőzést stb. A betegség hátterében ellenőrizni kell az acidózist vagy az elektrolit egyensúlyhiányt. A kreatininszint általában alacsony. Gyakran megfigyelhető a QC (kreatin-kináz) szintjének emelkedése olyan betegekben, akik izombetegségekben, például Duchenne izomdisztrófiában szenvednek; azonban az aktív denerváció stádiumában az SMA-s betegekben növelhető a CC szint.

Megjelenítés

Ha a gyermek étkezése sokáig tart, akkor a gyermek lassan hízik le vagy nehéz nyelni, és az aspiráció eseteinek azonosítása érdekében végezzen vizuális vizsgálatot a nyelési folyamat videójának felhasználásával. Mivel egy ilyen vizsgálatot logopera jelenlétében végeznek, stratégiákat lehet kidolgozni a biztonságosabb táplálkozásra (például sűrítő folyadékok). A mellkasi röntgen segíthet a krónikus aspiráció vagy az akut tüdőgyulladás diagnosztizálásában; A gerinc és a medencecsontok röntgenfelvétele lehetővé teszi skoliozis vagy csípő-diszlokáció diagnosztizálását.

Genetikai elemzés

A végső diagnózisnak az SMN1 gén mutációinak és az SMN2 másolatok számának molekuláris genetikai elemzésén kell alapulnia. Az elemzés eredménye általában néhány hét alatt elkészül. Az SMA-ban szenvedő gyermekek kis százalékánál a 7. exon teljes deléciójának elemzése negatív lesz, azonban egy részletesebb elemzés után kiderül, hogy egy SMA-val rendelkező gyermeknek olyan mutációja van, amelyet a szokásos genetikai elemzés nem határoz meg.

Egyéb vizsgálatok és vizsgálatok

Egyéb lehetséges tesztek és vizsgálatok:

  • Az elektromiográfiás (EMG) eredmények jelezhetik az SMA valószínűségét. Ebben az esetben genetikai elemzést kell végezni..
  • Különböző okok miatt egyes orvosok izom-biopsziát végeznek. Az SMA-ra végzett biopszia után azonban genetikai tesztet kell elvégezni a végső diagnózis felállításához..
  • A légzőrendszer állapotának felmérése érdekében szükség esetén elvégzik a tüdő funkcionális teszteit és alvási vizsgálatokat..
  • Túlsúlyos vagy túlsúlyos gyermekek állapotának felmérése érdekében tanácsos tanulmányokat készíteni a gyermek táplálkozásáról.
  • Ha a gyermek ismételten töréseket szenvedett, valamint az első vizsgálat során azokban az esetekben, amikor a gyermek hosszú ideig mozdulatlan és kerekes székben volt, különösen ha valproinsavat vagy protonpumpa-gátlókat szedt, akkor DER vizsgálatot végeznek (kettős energiájú röntgenabszorpciós módszer)..

Munka szűk szakemberekkel és egyéb források felhasználása

A beteg állapotának vizsgálatára és monitorozására inkább az SMA-ra szakosodott klinika szolgáltatásait kell igénybe venni gyermekeknél, feltéve, hogy az ilyen klinika elérhető a beteg számára. A beteg helyétől függően hasznos lehet további szakemberek bevonása, például a gyógytornászok és a rehabilitációs és pulmonológiai szakemberek bevonása..

Izomdisztrófia klinikák

Az SMA-val és más idegrendszeri rendellenességekkel járó gyermekek átfogó gondozása gyakran rendelkezésre áll a Muscular Dystrophy Association szponzorált klinikáin. Az elsődleges orvosi ellátást nyújtó szakemberekkel együtt az ilyen klinikák alkalmazottai koordinálhatják a megelőző intézkedéseket az ápolás folyamatában és a szűk szakemberekkel való kapcsolatfelvételre.

Gyerekgenetika

A genetikai teszteket és a genetikai tanácsadást az SMA-ra vagy más idegrendszeri rendellenességekre szakosodott klinikákon végezhetik. Ha nem lehetséges az ilyen klinikák szolgáltatásainak folyamatos igénybevétele, akkor hasznos lehet egy kezdeti látogatás a genetikai vizsgálatok elvégzéséhez és az eredmények megvitatásához, valamint időszakos látogatások a problémák megoldására..

Gyerek pulmonológia

A gyermekkori pulmonológus szakembereire történő hivatkozás különösen fontos a 0 és I típusú SMA-k esetében fennáll a légzési elégtelenség kialakulásának kockázata. Az első problémák gyakran a tüdő éjszakai szellőztetésével járnak; a romlás észrevehetetlen lehet. Az SMA kialakulásának korai szakaszában ajánlott pulmonológus konzultációt alkalmazni az SMA-val rendelkező gyermekek esetében is, akik tüdőbetegsége normális.

Gyerekek gastroenterológiája

A gyermekgyógyászati ​​gastroenterológus szakembereinek történő fellebbezés hasznos lehet az étkezési és táplálkozási problémák jelenlétének felmérésére, valamint az ezek kezelésére. Az ilyen szakemberekkel való kapcsolatfelvétel szükségességének mérlegelése akkor is szükséges, ha nyelési, reflux-, székrekedés-problémák vannak, vagy ha nem tudnak megfelelő súlygyarapodást elérni..

Gyerek ortopédia

Bármely típusú SMA-val rendelkező gyermek esetében hasznos időszakosan gyermekkori ortopédia szakemberekhez fordulni, hogy felmérjék az izom-csontrendszeri szövődmények jelenlétét és azok ellenőrzését. Ha az SMA-val szenvedő gyermek veleszületett ízületi artrophosisban szenved, kritikus fontosságú az ilyen szakemberekkel történő tanácsadás a betegség korai szakaszában.

Gyerek fizioterápia és rehabilitáció

A gyermekgyógyászati ​​és rehabilitációs szakemberek segítenek optimalizálni a gyermek motoros funkcióját és mindennapi tevékenységeit. Ez általában magában foglalja a fizikoterápiát, valamint a rehabilitációt és a beszédterápiát.

Gyerek otolaringológia

Ha egy gyermek obstruktív alvási apnoe alatt szenved, fontolóra kell venni a gyermekek otolaringológiájának felkeresését.

Kezelés és megfigyelés

Különböző megközelítések a gerincizom atrófiával küzdő gyermekek gyakori problémáinak megoldására

Fizikai fejlődés vagy súlygyarapodás

A szokásos növekedési diagramok gyakran nem alkalmazhatók az SMA-s gyermekekre. Az SMA-val rendelkező gyermekek, akiknek fizikai fejlődése megfelel a „normál” gyermekek növekedési görbéinek, funkcionális szempontból elhízottak lehetnek, vagy kockázatot jelenthetnek az inzulinrezisztencia és a metabolikus szindróma formájában jelentkező szövődmények kialakulására. Az izom atrófiája megnehezíti a táplálkozási problémák megoldását; a gondos megfigyelés nagyon fontos. Az I. típusú SMA-val rendelkező gyermekeknél korai dysphagia lép fel, és gyakran a korai stádiumban az aspiráció és a pneumonia megelőzésére elindul egy gastrostomiás cső és a Nissen fundoplication..

Fejlődés (kognitív, motoros, beszéd, társadalmi-érzelmi)

Az SMA-ban szenvedő gyermekek kognitív és érzelmi fejlődése normális. Noha a beszéd neurológiai szempontból normális, a test gyengesége miatt nehéz lehet a kommunikáció, különösen az I típusú SMA-s betegekkel. A kommunikáció megkönnyítése érdekében a gyermekeknek adaptív eszközökre lehet szükségük..

Vírusos fertőzések

A gyenge légző izmok és a gyenge köhögés miatt az SMA-ban szenvedő gyermekeknek fennáll a veszélye a súlyos felső légúti fertőzés kialakulásának. A családtagokat tanácsolni kell, hogy tegyenek megfelelő óvintézkedéseket (alaposan mossanak kezet és korlátozzák a betegekkel való interakciót). A betegeknek éves influenza oltást kell kapniuk; I. típusú SMA-val rendelkező csecsemőknél az RSV (légzési szinkcitális vírus) megelőzhető.

Bakteriális fertőzések

Az SMA-ban szenvedő gyermekeknek fennáll annak a kockázata, hogy bakteriális tüdőgyulladást fejtsenek ki, amely a felső légúti vírusfertőzés vagy aspiráció fő következménye vagy szövődménye. Ajánlott a gyermek életkora szerinti pneumokokkusz oltás. Az alapvető megelőző intézkedések közé tartozik a CoughAssist készülék használata a nem invazív szellőzés korai szakaszában.

Rövid klinikai tippek és figyelmeztetések

A kórházba látogatáskor várható taktika jobb eredményeket eredményez

A várható taktikák közé tartozik a fokozott figyelem a táplálkozásra és a légzőrendszer állapotára a műtét előtt és után, valamint súlyosbodással járó kórházak sürgős látogatásain. Hasznos lehet egy nasogasztrikus vagy nasojejunalis szonda ideiglenes használata, vagy perifériás vagy teljes parenterális táplálás..

Az írásos gondozási tervek megkönnyítik a sürgősségi ellátást

A mentõszobák látogatása meglehetõsen nehéz SMA, valamint bármilyen más összetett betegségben szenvedõ gyermekes családok számára a családoknak részletesen le kell írniuk a betegség történetét és a gyermekgondozási preferenciáikat, valamint a segítségkeresés okát. El kell készíteni cselekvési terveket légzési elégtelenség esetén, és ezeket a terveket felül kell vizsgálni az otthoni nem sürgős kinevezések során. Annak érdekében, hogy a család újraélesztési intézkedéseivel kapcsolatos döntéseik adatait átadhassák más orvosoknak, a családoknak rendelkezniük kell a vonatkozó dokumentációval.

A mobilitás korai posztoperatív stimulálása segít fenntartani az izom erejét

Az a követelmény, hogy mozdulatlanul maradjon egy nagy műtét után (például a skoliozis vagy a csípő-diszlokáció kiküszöbölése), a mobilitás elvesztéséhez vezethet. Ilyen körülmények között a mobilitás korai visszanyerése nagy segítséget nyújthat az izom erejének fenntartásában..

Systems

Ideggyógyászat

Az SMA klinikai folyamata instabil, nehéz megjósolni. A szövődmények kiküszöbölésére szolgáló megelőző intézkedések hozzájárulnak az életminőség javításához és a várható élettartam növekedéséhez. Bár jelenleg nincsenek olyan gyógyszerek, amelyek teljes mértékben gyógyítanák az SMA-t, ezen a területen jelenleg számos klinikai vizsgálat zajlik..

Munka szűk szakemberekkel és egyéb források felhasználása

Izomdisztrófia klinikák

Az Egyesült Államokban és Kanadában meglehetősen sok klinika működik az Izomdisztrófia Szövetségének (MDA). Ezek a klinikák a neuromusculáris rendellenességekkel küzdő emberek segítségére szakosodtak. Az ilyen klinikán történő látogatás a beteg számára ingyenes. Ezen klinikákon klinikai vizsgálatokat is végezhetnek..

Gyermekneurológia

A speciális klinikák nélküli régiókban az SMA-ban szenvedő gyermekek monitorozását a gyermekneurológus szakembereinek kell elvégezniük, akik tapasztalattal rendelkeznek az idegrendszeri rendellenességek kezelésében..

Légzőrendszer

Azoknál a betegeknél, akik nem tudnak önállóan ülni, és néha azokon, akik képesek ülni, súlyos légzési problémák léphetnek fel. Harang alakú mellkas vagy paradox légzés jelezheti, hogy a légző izmok (a membrán kivételével) gyengültek. A nyelési problémák és a krónikus aspiráció súlyosbítják a helyzetet. A gyengült köhögés megnehezíti a szekréció légutakjának ürítését. A skoliozis súlyosbító tényező a légzési problémákban..

A közeljövőben, a diagnosztizálás után az ülni képes és nem képes betegeknek pulmonológus konzultációt kell kapniuk. Általános irányelvek az I. típusú SMA-s betegek és sok II-es típusú SMA-val rendelkező betegek légzésvédelmére vonatkozóan tartalmaznak légúti kiürítési technikákat, például a CoughAssist alkalmazását és az éjszakai nem invazív szellőztetést, például a BiPAP használatát..

Alvási vizsgálatot kell végezni az obstruktív alvási apnoe és a központi hipoventilláció azonosítására. Ezek a problémák akkor fordulhatnak elő, amikor a gyermeknek nappal nyilvánvaló problémái vannak. Ha a tüdőkapacitás kevesebb, mint a várt érték 40% -a, általában szükségessé válik a BiPAP készülék éjszakai használata. A BiPAP készülék nappal is használható, amikor sürgős szükség van rá, például légzőszervi betegség esetén vagy műtét után. Az orvostechnikai otthoni portál webhelyének CPAP és Bilevel PAP eszközök szakaszában további információkat talál az ezen eszközök használatának indikációiról és az azt követő gondozásról..

Az optimális profilaktikus kezelés magában foglalja a táplálkozás optimalizálását, különösen műtéti beavatkozások és betegségek esetén. Néhány gyermeket meg lehet tanítani a "kumulatív" légzés és a stimuláló spirometria módszerére. Az ilyen képzést általában a pulmonológiai klinikák szakemberei végzik. A "kumulatív" légzés a következők ismétlése: belégzés és levegő visszatartás. Azok a gyermekek, akik elveszítik a tüdőkapacitást, részesülnek a napi tevékenységekből, ám meglehetősen nehéz biztosítani az ilyen tevékenységek rendszerességét.



Ha a gyermeknek gyengült a köhögése, ütéses és poszturális vízelvezetést kell végezni; A CoughAssist használata szintén hozzájárul a szekréciók eltávolításához. A légúti váladékok eltávolítását szükség esetén ENT szakember irányítása alatt kell elvégezni. Azoknak a gyermekeknek, akiknek a szekréciója bonyolult, gyógyszereket lehet alkalmazni a szekréció csökkentésére, a botulinum toxin injekcióinak beadására és a nyálmirigy csatornáinak ligálására. A nyelési problémákat optimális módon oldják meg, például folyadékok sűrítésével és gastrostomiás csövek felhasználásával; reflux jelenlétében a Nissen fundoplication hasznos lehet.

Győződjön meg arról, hogy oltott-e, különösen a pneumokokkusz vakcinával és az éves influenzavakcinával. Azoknak a betegeknek, akik nem képesek ülni, és a legtöbb betegeknek, akik képesek ülni, RSV-profilaxist kell végezni. Légúti fertőzések és a reaktív légúti betegségek tünetei esetén a kezelést a korai szakaszban kell végezni, és intenzívnek kell lennie. Ha kórházi ápolás szükséges heveny súlyos légúti betegség esetén, akkor fontolóra kell venni az invazív szellőztetést; az SMA-s gyermekeknek gyakran nehézségeik vannak a ventillátor kikapcsolásával. A kiegészítő oxigénellátást mechanikus szellőzés nélkül óvatosan kell elvégezni, pl ez a légzőközpont aktivitásának csökkenéséhez vezethet, ami hiperkarbiát és atelektázist okozhat.

Munka szűk szakemberekkel és egyéb források felhasználása

Gyerek pulmonológia

Az SMA-ban szenvedő gyermekek többségében a pulmonológusokat monitorozni kell az ambuláns ellátás biztosításával párhuzamosan (Medical Home). Ilyen gyermekek esetén diagnosztizálással kell konzultálni egy szakemberrel, és rendszeresen fel kell látogatnia egy szakemberrel a későbbi monitorozás céljából.

Alvási rendellenességek diagnosztizálása és kezelése gyermekeknél

Az SMA-val szenvedő gyermekeknek alvás közben szükség lehet légzőkészülék-támogatásra, még mielőtt problémák merülnének fel ébren; hogy felmérje a gyermek alvását, és ha szükséges, megtegye a megfelelő intézkedéseket, forduljon szakemberhez.

Gyerek otolaringológia

Nyál-, nyelési problémák vagy alvási apnoe esetén mérlegelnie kell a szakember felkeresését.

Táplálkozás / fizikai fejlődés / csontok állapota

Ha az étkezést szájon át vesszük, táplálkozási rendellenesség léphet fel. A kockázati tényezők magukban foglalják a fáradtságot, az étkezés közben fellépő gyakori fulladást vagy köhögést, valamint az étkezés nagyon hosszú idejének szükségességét. A normál súlytáblázat nem alkalmazható az izomtömeg csökkenése miatt, amely a felső öltözködés ellenére következik be. A táplálkozási értékelés részeként gyakran mérik a testtömeg-indexet, a test-test magasság arányt és a bőrránc tesztjét a tricepsz területén. Az ilyen mérések hasznosak lehetnek a tápanyag-ellátás meghatározásához. Ha egy gyermeknek többször is tört törése, akkor maximálisra kell növelnie a kalcium és a D-vitamin bevitelét a testben, valamint mérlegelnie kell a biszfoszfonátok szedését..

Gyenge súlygyarapodást figyelnek meg, amelyet gyakran összekapcsolnak az ételek fogyasztásának csökkenésével és a légzéshez szükséges megnövekedett energiaköltségekkel. Ha a baba súlyos hiánya van, konzultáljon egy profi táplálkozási szakemberrel. A test kalóriabevitelének fokozása érdekében a Power Packing módszer használható (az élelmiszer kalóriatartalmának növelése anélkül, hogy megnöveli annak mennyiségét), püré ételek vagy gasztro-stómiás csövek (mind a szájon át történő táplálékfelvétel teljes pótlásaként, mind ehhez kapcsolódóan). Annak ellenére, hogy meglehetősen nehéz eldönteni a gyomordagasztó cső használatát, az ülésképtelen SMA-gyermekek túlzott etetése jelentősen megnehezítheti gondozásuk megszervezését. Mielőtt úgy dönt, hogy a gyomordagasztó csövet használja, a családok elkezdhetik egy nazogasztrikus csövet. A különféle táplálékcsövekkel kapcsolatos alapvető információkat és az Egészségügyi otthon szerepét az etetőcsövekkel történő ellátás megszervezésében lásd: Táplálócsövek és gasztroostómia.

Az ülésre képes betegek, valamint a járóképesek is túlzott súlygyarapodást tapasztalhatnak, ami jelentősen megnehezítheti a mozgást; a túlsúly megelőzése könnyebb, mint a fogyás. A túlsúlyos hajlam első jeleinél fordulnia kell a táplálkozási szakemberekhez..

Munka szűk szakemberekkel és egyéb források felhasználása

Táplálkozás / diéta

Alsó vagy túlsúlyos SMA-gyermekek számára hasznos lehet orvoshoz fordulni.

Gyerek endokrinológia

Ha egy gyermeknél a csontok ásványi sűrűsége alacsony, és a DERA vizsgálat eredményei szerint többször törések vannak, akkor fontolóra kell venni a gyermek endokrinológiai szakemberrel való konzultáció szükségességét.

Vázizom rendszer

Az izom-csontrendszeri problémákra, beleértve az ízületi összehúzódásokat, a csípő elmozdulását és a skoliozist, a diagnózist és a folyamatos ellenőrzést a diagnosztizálás pillanatától meg kell kezdeni. A család döntésétől és a lakóhelyen tapasztalt szakemberek rendelkezésre állásától függően kapcsolatba kell lépni a korai gyermekkorban a terápiás és terápiás beavatkozással foglalkozó szolgálatokkal, a fizioterápia, a fiziológia és az ortopédia szakembereivel..

A tüdő, a gyomor-bél traktus működésének támogatása és az ülésképtelen betegek fejlődési támogatásának elősegítése érdekében előírt a vertikális helyzetbe állító eszközök használata. Az ülésre képes és a nem képes betegeknek fel kell használniuk a felszerelést a felkelés elősegítésére. A pozitív eredmények elérése érdekében az ilyen eszközöket naponta 1-2 órán át kell használni. Ez támogatja a tüdő működését, a gyomor-bél traktusot, csökkenti a törések kockázatát, késlelteti a skoliozis és a kontraktúrák kialakulását. Ortopédiai eszközöket és sétálóeszközöket kell használni, még akkor is, ha a séta és egyéb tevékenységek nem gyakorlati célok. Minden SMA-ban szenvedő gyermeket arra ösztönöznek, hogy használjon fogyatékkal élő robogókat, kerekes székeket (mind kézi, mind elektromos meghajtással) vagy, ha szükséges, más eszközöket, amelyek lehetővé teszik a gyermek életkorának megfelelő társadalmi eseményeken való részvételt. A kontraktúrák kialakulásának elkerülése érdekében naponta egy sor motoros gyakorlatot kell végezni, és a műtét utáni időszakban a lehető leghamarabb újra kell folytatni a súlyterheléssel kapcsolatos tevékenységeket..

A skoliozis az SMA-ban szenvedő gyermekek több mint felében alakul ki, és ezeknek a gyermekeknek soknak szüksége van műtétre. A műtét optimális ideje a légzőrendszer állapotától, a gyermek fizikai fejlődésétől és a gerinc görbületétől függ. Időnként egy fűzőt használnak ahhoz, hogy a műveletet a lehető leghosszabb ideig elhalasszák, és időt nyerjenek a lineáris növekedéshez a fúzió előtt; azonban a fűző káros hatással lehet a légzőrendszer működésére, ezért óvatosan kell alkalmazni, különösen nagyon gyenge gyermekek esetén. Rendszeresen meg kell vizsgálni a légzésfunkciót; a skoliozis kiküszöbölését a légzőszervi működéssel kapcsolatos súlyos problémák felmerülése előtt el kell végezni. A műtétet akkor kell elvégezni, ha a skoliozis szöge megközelíti a 40 fokot, vagy közvetlenül azelőtt. A műtét számos problémával jár: vérvesztés, nehézségek a gyermekeknél a mesterséges tüdőszellőztető készülék kikapcsolásával és a hosszú rehabilitációs időszak.

A csípő-szubluxáció és a diszlokáció gyakori problémák azoknál a betegeknél, akik nem tudnak ülni, valamint az ülő képesekben, és néha azokban a betegekben, akik képesek járni. Évente egyszer vagy kétévente csípőröntgenfelvételt kell készíteni. A csípő-diszlokációval való ülés még nehezebbé válik, ez a diszlokáció hátrányosan befolyásolhatja a már meggyengült légzési funkciókat és krónikus fájdalmat okozhat. A csípő-szubluxációs műtét kockázatait és előnyeit a családtagoknak gondosan mérlegelniük kell egy tapasztalt ortopéd sebészvel konzultálva. A járóképességgel küzdő betegek műtéteinek elvégzésének mérlegelésekor figyelembe kell venni, hogy a műtét utáni bizonyos ideig tartó mozgás összehúzódásokhoz vagy a funkcionális gyalogolási készségek megváltoztatásához vezethet..

Munka szűk szakemberekkel és egyéb források felhasználása

Gyerek ortopédia

A lehető leghamarabb lépjen kapcsolatba a gyermek-ortopédia szakemberével a csípő-diszlokáció, a skoliozis és az ízületi összehúzódások azonosítására, valamint kezelésére; Ideális esetben ezen a területen egy szakembernek tapasztalattal kell rendelkeznie az SMA gyermekeivel való együttműködésben.

kórházak

A Shriners kórházakban ortopédiai ellátást kapnak SMA-vel rendelkező gyermekek. A kórházak helyének térképe megtalálható a Shriners gyermekkórházak részben..

Gyerek fizioterápia és rehabilitáció

A funkcionális képességek, ideértve a mindennapi tevékenységek elvégzésére és a mozgásra való képesség optimalizálása érdekében fel kell venni a kapcsolatot a gyermek fizioterápia és rehabilitáció szakembereivel..

Fizikoterápia

Fontolóra kell venni a fizikoterápiás szakemberekkel való kapcsolatba lépést a lehető leghamarabb annak érdekében, hogy kibővítsék a gyermek mozgási tartományát, erősítsék meg izmait, mérlegeljék a mozgáshoz szükséges eszközök használatát, és elkerüljék a kontraktúrákat..

Korai gyermekkori intervenciós programok

A korai gyermekkori orvosi beavatkozások és helyi szintű programok részeként a kisgyermekek általában különféle kezelési lehetőségeket kínálnak (fizioterápia, rehabilitáció, beszédterápia stb.).

Orr / torok / orális / nyelés

Nyelési problémák gyakran előfordulnak olyan betegeknél, akik nem képesek ülni, és azokon, akik erre képesek. Az ilyen problémák a szájüreg és az étel szekréciójának aspirációjához, rossz légzéshez, fogszuvasodáshoz és nyálképzéshez vezethetnek. A betegek táplálkozási szakembereinek (ezek rehabilitációs vagy logopédiai szakemberek is lehetnek) optimalizálniuk kell az ilyen betegek táplálkozási módszereit. Ha a gyermekeknek nehézségeket okoznak az étel rágása és nyelése, akkor az ételek pürézéséhez hasznos lehet. Azokban az esetekben, amikor a gyermekek köhögést, fulladást, vékony folyadékok hangtalan beszívódását tapasztalják, vagy ha aspirációval kapcsolatos tüdőproblémák vannak, a folyadékokat meg kell sűríteni olyan anyaggal, mint az Egyszerűen vastag vagy vastag (lásd a Folyadék sűrítő és püréző termékek című részt). ) Ezen túlmenően, különösen olyan betegek számára, akik nem tudnak ülni, és azoknak, akik képesek ülni, szükség lehet etetési csőre, nazogasztrikus csőre, nasojejunalis csőre vagy gastrostomiás csőre. Felhívjuk figyelmét, hogy annak ellenére, hogy egy gastrostomiás cső segítségével elegendő kalóriamennyiséget lehet bevinni, az ilyen cső nem akadályozza meg a szájüreg kiválasztódását a légzőrendszerbe. További klinikai információk erről a témáról a Tápanyagcsövek és a gasztro-stómia szakaszban találhatók..

Munka szűk szakemberekkel és egyéb források felhasználása

Gyerekek gastroenterológiája

Ha gyermeke túlsúlyban van, aspirált vagy nyelési nehézségei vannak, fontolóra kell vennie a gyermek-gastroenterológiai szakember felkeresését. Hasznos lehet egy gastrostomiás cső használata..

Általános gyermekműtét

Ha gastrostomiás cső használata szükséges, akkor gyermekorvosi műtét szakemberével kell konzultálni, különösen akkor, ha fontosságú.

A gyomor-bél rendszer és a belek működése

A gyomor-bélrendszeri problémák, mint például a reflux, a késleltetett gyomorürítés és a székrekedés, nagyon gyakoriak. A gyógyszeres kezelésről hasznos információkat a Gastroesophageal Reflux (Általános információk) szakaszban talál. Nissen alapkivitelezésre lehet szükség az ülésképtelen betegek légzőrendszerének védelme érdekében, különösen zavart orális lenyelés és aspiráció esetén. A székrekedést intenzíven kell kezelni, mert kellemetlenségeket okozhatnak, súlyosbíthatják a gyomor ürítésének problémáját, csökkenthetik az étvágyat és a refluxot. Lásd: Székrekedés kezelése (általános)..

Munka szűk szakemberekkel és egyéb források felhasználása

Gyerekek gastroenterológiája

Ha a gyermek teste nem reagál a szokásos kezelésre, akkor érdemes felvennie a kapcsolatot a gyermekkori gastroenterológiai szakemberrel.

Általános gyermekműtét

A tapasztalt szakembereknek a lakóhelyen való rendelkezésre állásától függően szükség lehet kapcsolatba lépni az általános gyermekgyógyászati ​​szakemberekkel, ha a gyermeknek gastrostomiás csőre van szüksége.

Fejlesztési gyermekgyógyászat

A tapasztalt szakembereknek a lakóhelyen való rendelkezésre állásától függően a fejlődő gyermekorvosokkal való kapcsolatfelvétel hasznos lehet a székrekedés problémájának megoldására viselkedési és orvosi szinten..

Fogászat

A kontraktúrák miatt sok SMA-ban szenvedő gyermeknek nehézségekbe ütközik a szájuk széles kinyitása. Ez gyakran étkezési problémákhoz vezet, és bonyolítja a szájüreg gondozását. Az SMA-val rendelkező gyermekeket a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni a gyermekgyógyászokhoz. Ha az SMA-ban szenvedő gyermeknek más okokból, például egy gastrostomiás cső behelyezése, műtétre van szüksége, fontolóra kell vennie egy ilyen műtétet a szájüreg tisztításával, tömítőanyag felhordásával a repedésekre és a fogak kitöltésére. Ha szedációra van szükség az ilyen eljárásokhoz, az orvosnak meg kell értenie az ezzel járó magas kockázatot az SMA-ban szenvedő gyermekek légzési problémái miatt.

Munka szűk szakemberekkel és egyéb források felhasználása

Gyerek fogászat

Az SMA-val rendelkező gyermekeknek javasoljuk, hogy a lehető legkorábban kezdjenek rendszeres (legalább hathavonta egyszer) gyermekgyógyász-látogatásokat.

Általános fogászat gyermekek számára

A releváns tapasztalattal rendelkező ebbe a listába tartozó fogorvosok kifejezték készségüket a speciális kezelési igényű gyermekek kezelésére..

Pihenés és szabadidő

Az SMA-val rendelkező gyermekek számára lehetővé kell tenni a rekreációs tevékenységekben való részvételt. Az Egyesült Államokban az ilyen események egyik leggyorsabban növekvő típusa az adaptív sport. A játékok és a játékok a gyermek képességeinek megfelelően megváltoztathatók; az SMA-val rendelkező idősebb gyermekek esetében alternatív módszereket lehet megfontolni a vezetés tanítására. A módosítások portálunk oldalán található információ arról, hogyan lehet a gyermekekre adaptálni a játékokat. A Szórakozás részben ötleteket találhat az ilyen rendezvények szervezésére. A Játék részben (Cure SMA) tippeket kapunk, amelyek segítségével játékkal ellátott játék- és gyógyítókészletek használhatók. Ezeket az ajánlásokat az SMA-val rendelkező gyermekek más családjai nyújtják személyes tapasztalataik alapján.

Munka szűk szakemberekkel és egyéb források felhasználása

Szórakoztató programok / rendezvények

Ösztönözni kell a családokat, hogy keressék meg gyermekeik számára a szabadidős tevékenységekben való részvétel lehetőségeit..

A szakemberek támogatásának finanszírozása és elérhetősége

A családoknak nehezen férhetnek hozzá a szükséges erőforrásokhoz, de a Cure SMA-hoz hasonló szervezetek segíthetnek. Mivel a források a különféle államokban kissé eltérnek, mivel az információs családoknak kapcsolatba kell lépniük a fogyatékossággal élő helyi alkalmazottakkal vagy hasonló állami ügynökségekkel. Az Izomdisztrófia Szövetség (MDA) klinikák az ország számos városában működnek, amelyek csodálatos forrást jelentenek az SMA-vel rendelkező gyermekek és felnőttek számára. Az MDA szponzorálja az ilyen klinikák szakembereivel történő egyeztetést, részben pénzügyi támogatást nyújtanak a konzultációs látogatásokhoz és a kerekes székek vásárlásához is. Lásd az Izomdisztrófia társulása című részt. A családoknak közvetlenül a kormányzati ügynökségektől vagy az oktatási programok és a korai gyermekkori intervenciós programok koordinátoraival kell megtanulniuk a kiegészítő társadalmi jövedelem (SSI) előállításának lehetőségét. További hasznos ötleteket talál a gyermekének nyújtott orvosi ellátás finanszírozása című részben.

Egy család

Ösztönözni kell a családokat, hogy működjenek együtt olyan támogató szervezetekkel, mint például a Cure SMA és az Muscle Dystrophy Association, amelyek révén kapcsolatba léphetnek más SMA gyermekes családokkal. Ha a gyerek 2,5-18 éves, a családokat is tanácsolni kell, hogy vegye fel a kapcsolatot a Desire Organizációval, például a Dream Factory, a Make Wish Foundation és a Starlight Foundation..

Számos lehetőség kínálkozik az SMA-val rendelkező gyermekek megfelelő ellátásának biztosítására, és ezekről a kérdésekről az alternatívák nyílt megbeszélése nagyon hasznos lehet a családok számára. Egyes családok inkább abbahagyják az invazívnak tartott diagnosztikai és terápiás beavatkozásokat, mások pedig olyan intenzív intézkedéseket fogadnak el, amelyek elősegítik a beteg életének meghosszabbítását. Minden ápoló szakembernek meg kell értenie a család preferenciáit ezekben a kérdésekben. A leghatékonyabbak az ismételt megbeszélések, amelyek nyugodt környezetben zajlanak, nem pedig vészhelyzetben, például amikor a gyermeknek tüdőgyulladás miatt sürgõs intubációra van szüksége. A megelőzés, például a nem invazív szellőzés korai szakaszában történő használata megelőzheti a válsághelyzeteket. Az SMA intenzív kezelésére vonatkozó döntés bármikor megváltoztatható. Azokban az esetekben, amikor a családok megtagadják az intenzív beavatkozást, felajánlaniuk kell nekik gyermekgondozási szolgáltatást. Családi iránymutatások az ICA (ICC) ellátásának színvonaláról szóló közös következtetéshez (267 KB) segíthetik a családokat a gyermekeik gondozásának lehetőségeiről..

Munka szűk szakemberekkel és egyéb források felhasználása

Kórházak és palliatív ellátás

Szükség esetén vegyen igénybe olyan hospsziaszolgáltatást, amelynek tapasztalata van a gyermekek segítésében.

Szeretnék teljesítési alapokat

Ilyen pénzeszközökkel lehet kapcsolatba lépni, ha a gyermek 2,5-18 éves.

Gyerekgenetika

A családok számára hasznos, ha időszakosan felveszik a kapcsolatot a gyermekgenetika szakembereivel, hogy megfontolják a meglévő és az új kérdéseket (például a genetikai kutatások előrehaladása, a prenatális és preimplantatív diagnosztika lehetőségei a családtervezés során, valamint azok a kockázatok, amelyeknek az SMA-val rendelkező gyermek testvérei vannak kitéve)..

Gyakran Ismételt Kérdések

Mik az SMA korai jelei??

A tünetek a beteg életkorától és az SMA altípusától függően változnak. Általában az SMA-ban szenvedő gyermekekben hipotenzió, proximális gyengeség (váll- és medenceöv-gyengeség), táplálkozási problémák és / vagy elégtelen légzéssel járó szövődmények alakulnak ki. A gyengeség korai jelei a következők:

  • Hasi légzés vagy kiegészítő izmok használata
  • A vizsgálatot végző személy úgy érzi, hogy a gyermek „kicsúszik a kezéből”, mintha hónalját tartaná
  • A gyermek nem tetszőlegesen meghajolhatja a nyakát, amikor a hátán fekszik, vagy a feje visszahúzódik, amikor a gyermeket ültetik
  • A gyermeknek nehéz felkelni a padlóról (beleértve az Átverők vételének teljesítését és átalakítását is)

A gyermekkori izombetegségek szervezése című szakaszban található egy videó, amely a gyengeséggel küzdő gyermekek, köztük az SMA-val rendelkező betegek kisgyermekkori vizsgálata során a megfelelő tüneteket ábrázolja..

Melyek a legfontosabb kérdések, amelyekre az SMA-s betegek orvosi ellátásának biztosítása érdekében rendszeres orvoslátogatások során kell összpontosítani??

Az ülésképesség, az ízületek mozgástartománya, az étkezési képesség rendszeres profilaktikus értékelése, valamint a légzőrendszer súlyának és állapotának felmérése javíthatja az SMA-vel rendelkező gyermek minőségét és várható élettartamát. Fontos kérdés, hogy kérdéseket tegyen fel a család és a közösség támogatásáról és az erőforrásokhoz való hozzáférésről, amelyek befolyásolhatják az SMA-ban részesülő gyermekek által nyújtott egészségügyi ellátást..

Milyen hatással van az SMA a gyermek fejlődésére, beleértve a fizikai is?

Az SMA-ban szenvedő gyermekeknek táplálkozási hiányosságok és túlsúlyuk áll fenn. Azok a betegek, akik nem tudnak ülni, különösen alacsony súlyban vannak az alacsonyabb táplálékfelvétel és a megnövekedett légzési energiaköltségek miatt. A normál súlytáblázat nem alkalmazható az izomtömeg csökkenése miatt, amely a felső öltözködés ellenére következik be. Az SMA-val rendelkező gyermekek, akiknek fizikai fejlődése megfelel a „normál” gyermekek növekedési görbéinek, funkcionális szempontból elhízottak lehetnek, vagy veszélyeztethetik a metabolikus szindróma formájában jelentkező szövődmények kialakulását..