A Klippel Feil szindróma jellemzői

A Klippel Feil-szindróma az izom-csontrendszert érintő örökletes állapot, amelyet a gerincgyökér nyakának kóros fúziója jellemez, kettő vagy több. 40 000 születés egyikén történik.

Az a neve, hogy az emberek először fedeztek fel ritka rendellenességet - Maurice Klippel és Andre Feil.

A test és a rendszer sok része érintett. Ha az embereknek mind a Clippel Feil, mind pedig egy további rendellenesség tünetei vannak, akkor a szindrómát nyaki, hátfájás és krónikus fejfájás kíséri..

Kromoszómahiba miatt fordul elő, a GDF6, GDF3, autoszomálisan dominánsan terjed. Vagy autoszomálisan recesszíven öröklik a MEOX1 mutációinak köszönhetően. A tüneti kezelés magában foglalja a gyógyszeres kezelést, a műtétet, a fizioterápiát.

Tünetek

Jellemzője számos gerinccsont (méhnyakcsigolyák) fúziója. A leggyakoribb tünetek hármasa az alacsony hajvonalnövekedés (a fej hátsó részén), egy kicsi, membrán nyak, a fej, a nyak csökkent mozgási tartománya.

Krónikus fejfájásokkal, nyaki és hátfájdalommal együtt. De nem minden érintett személynek lesz minden jele. A Klippel Feil szindróma gyermekektől születése óta fennáll.

Egyéb jelek és rendellenességek rendkívül sokféle:

  • skoliozis (a gerinc görbülete);
  • Sprengel ronda;
  • szívpatológia, kamrai septikus defektus;
  • légzési problémák, tüdő rendellenességek;
  • A halláskárosodás;
  • az arc aszimmetriái, a fej, az arc rendellenességei (szájpadok, hemifaciális mikroszómia);
  • nyakferdülés;
  • idegrendszeri tünetek, a központi idegrendszer patológiái (Chiari rendellenességek, spina bifida, syringomyelia);
  • csontváz rendellenességek (bordák, végtagok, ujjak);
  • situs inversus;
  • alacsony termetű;
  • synkenisia (az egyik kar akaratlan mozgása utánozza a másik felet);
  • Vildervank-szindróma;
  • a nyaki izmok akaratlan és fájdalmas görcsje (nyaki dystonia);
  • artériák véráramlási rendellenességei;
  • Urogenitális rendellenességek (a reproduktív szervekben, a vesékben);
  • Szem rendellenességek, Duane-szindróma;
  • spina bifida (az idegcső hiányos bezárása);
  • a vesék, a szív, a bordák rendellenességei.

Ok

A Klippel Feil szindróma pontos oka nem ismert. A mutációhoz kötődik a GDF6, GDF3 kromoszómákban. A hiba nem osztja meg az embrionális szövetet megfelelően a fejlődés során.

Egy izolált rendellenesség szórványosan jelenik meg vagy öröklődik. Időnként a genetikai tényezők és a környezeti hatások kombinációja okozhatja. A Clippel Feil betegséggel kapcsolatban háromnél több gén hiányosságai vannak társítva: GDF6, GDF3, MEOX1. Ez egy másik rendellenesség jele lehet:

Öröklés

Gyakran véletlenszerűen merül fel a tudomány számára érthetetlen okokból. Előfordul, hogy a családban egynél több embernél fordul elő.

Amikor a GDF6 vagy GDF3 gének mutációja okozza, akkor az autoszomális domináns módon örökölhető. A felelős gén egyetlen példányának mutációja elegendő a betegség jeleinek megjelenítéséhez.

Ha egy autoszomális domináns örökséggel rendelkező gyermeknek gyermeke van, akkor a gyermeknek 50% esélye van a kromoszóma hibás példányának öröklésére.

Ha a gén mindkét példányában hiba van, akkor a Klippel Feil szindrómát autoszomális recesszív módon öröklik (MEOX1 mutációk). A patológia szülő hordozói (autoszomális recesszív öröklés) a kromoszóma egyetlen, megváltozott példányával rendelkeznek.

Gyakran nem mutatnak semmilyen tünett. Ha két hordozó gyermeket szül, minden újszülöttnek 25% -uk van a betegség kockázata; 50% esély arra, hogy jelek nélküli hordozóvá váljon, 25% esély arra, hogy sértetlen legyen, és nem hordozó.

Ha rendellenesség jelentkezik egy másik betegség esetén, az öröklési mintázat követi a mögöttes rendellenességet..

Diagnostics

Diagnosztikai képalkotó módszerekkel (röntgen). MRI (mágneses rezonancia képalkotás) - a csigolyák közötti nyitott terek jellemzésére szolgál. Azt is kimutatja, hogy a gerincvelő károsodásaival a csigolyák rendellenesen fuzionálódnak. További rendeleteket rendeltek a rendellenességek azonosításához és azonosításához..

A Klippel Feil-szindróma rengeteg rendellenességet okoz sok testrendszerben. Ezért további kutatásokra van szükség. Ezek tartalmazzák:

  • a szív, a tüdő és a mellkas bevonásának kizárása érdekében megvizsgálják a mellkasot;
  • neurológiai patológiákat, a gerinc stenosisot az MRI határozza meg;
  • vese ultrahang a veseműködési rendellenességek kimutatására;
  • a hallásvesztés magas prevalenciája miatt értékelni kell;
  • a bordák rendellenességeinek kimutatására mellkasi vizsgálatot végeznek;
  • laboratóriumi diagnosztikát írnak elő a szervek működésének tanulmányozására.

Javasolt további funkciók esetén konzultálni szakemberekkel..

Kezelés

A rendellenességet nem kezelik. Tüneti kezelést általában kapnak. Az eset tulajdonságaitól függően élettartama is fennállhat. A gondos megfigyelésre, a tünetek és állapotok megfelelő értékelésére, sok szakember munkájának összehangolására van szükség, hogy ne maradjon ki egyetlen kapcsolódó diagnózis..

A csontváz rendellenességek, a helyes szívbetegségek, a vesék, a fül, a szem rendellenességeinek helyreállítása érdekében gyakran szükséges műtét. A műtét a betegségek nagy listájához javasolt:

  • nyaki, craniocerebrális rendellenesség;
  • a gerinccsatorna szűkítése;
  • tartós fájdalom;
  • neurológiai hiányok;
  • a gerinc súlyos skoliozise.

A konzervatív kezelési módszerek közé tartozik a nadrágtartó, a nyakörv viselése, a különféle fizioterápiás módszerek, a nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID) kinevezése, a fájdalomcsillapítók használata..

A tünetek akkor is előrehaladhatnak, amikor a Klippel Feil szindrómában szenvedő betegek degeneratív változásokkal járnak a gerinc csontain..

Azokat, akiknél fokozott a neurológiai szövődmények kockázata, a neurológusoknak rendszeresen ellenőrizniük kell. Javasoljuk, hogy kerüljék az olyan intézkedéseket, amelyek sérülést vagy a nyaki csigolyák károsodását eredményezhetik..

A Kleippel feil szindróma bizonyos szövődményei csak a gyermek növekedésével jelentkezhetnek. Példa erre a nyaki instabilitás, a skoliozis.

Előrejelzés

A hosszú távú perspektíva (prognózis) változó, és az eset súlyosságától, valamint a betegség sajátos jellemzőitől függ. Az összes érintett embernek több nyaki csigolyája van egy csomópontja, a további tünetek nagymértékben változhatnak..

A kisebb kóros állapotú emberek normális, aktív életet élhetnek, és nincsenek jelentős korlátok..

Súlyos állapotok vagy további rendellenességek körültekintő és rendszeres orvosi felügyeletet igényelnek. A prognózis jó, ha a szövődményeket és a tüneteket korán kezelik..

A várható élettartam a Klippel-szindróma esetén általában normális, mivel a szövődményeket 25 éves kor előtt észlelik, és műtéti és nem műtéti kezeléssel kezelik őket.

Kapcsolódó betegségek

A társult betegségek olyan állapotok, amelyek hasonló tünetekkel és tünetekkel rendelkeznek. Differenciáldiagnózissal a következőket kell figyelembe venni:

  • gerincfúzió műtéti előzményei;
  • ankylosing spondylitis;
  • fiatalkori rheumatoid arthritis;
  • fibrodysplasia;
  • ossificans progressiva;
  • aktív vagy "égett" osteomyelitis.

Rendellenesség

a) Terminológia:
1. Szinonimák:
• Klippel-Feil szindróma
2. Fogalommeghatározások:
• A gerinc veleszületett rendellenessége, melyet károsodott szegmentáció jellemez ≥ két nyaki csigolya ± anomáliák a mellkasi és az ágyéki gerinc szegmentációjában

1. A Klippel-Feil-rendellenesség általános jellemzői:
• A legjelentősebb diagnosztikai jel:
o A nyaki csigolyák szegmentációjának és fúziójának egy vagy többszintű veleszületett rendellenességei
• Lokalizáció:
o C2-3 (50%)> C5-6 (33%)> kép, felső mellkas
• Méretek:
o A gerinctestek mérete kisebb, az intertest tér szintjén csonka kúp formájában vannak.
o A kezdetleges intertest-tér figyelemre méltó kis magassága és átmérője miatt
• Morfológia:
o A gerinctest szűkítése („darázs derék”) a vestigiális inter-test helyén ± a hátsó elemek összeolvadása

2. Röntgen adatok:
• Röntgen:
o A csigolyák összeolvadása egy vagy több szinten a rudimentális szűkített interfészterekkel:
- Az intertest tér mindig változik, gyakran megfigyelhető az ízületi és a spinous folyamatok ízülete
- A mozgó szegmensek szintjén lévő szomszédos intertest-terek degeneratív változások jelei lehetnek.
o ± scapula
o Röntgenfelvételek hajlítás / nyújtás helyzetében - "mozgás hiánya rögzített szegmensekben, megnövekedett mozgási tartomány a mozgó szegmensekben"

3. A Klippel-Feil rendellenesség CT jelei:
• Csont CT:
o Tipikus csontjelek ± degeneratív változások
o A gerinccsatorna szagittális és oldalsó mérete általában normál marad
- A gerinccsatorna szűkítése a blokkolt szegmensekkel szomszédos szegmensek degeneratív változásait jelzi.
- Csatornabővítés → valószínűleg syringomyelia-val társul

4. A Klippel-Feil anomália MR-jelei:
• T1-VI:
o A nyaki gerinc-motor szegmensek fúziója: gerinctestek ± ívek, hátsó elemek
o ± degeneratív változások: a spondilózist, az intervertebrális lemezek sérvét gyakran megfigyelik (különösen az alsó nyaki szinten)
o ± FAC csont rendellenességek, Chiari rendellenességek 1
• T2-VI:
o A csontok változásai hasonlóak a T1-VI esetében, ami egy normál csontvelő jel
o ± a gerincvelő vagy a gyökerek tömörülése, syringomyelia, agytörzsi rendellenességek, myeloschisis

5. Ajánlások a tanulmányhoz:
• A legoptimálisabb diagnosztikai módszer:
o röntgenfelvétel a változások mértékének felmérésére, az instabilitás, a degeneratív változások kimutatására
az MRI-ről a gerincvelő kompressziójának kizárására, a degeneratív változások diagnosztizálására
• Vizsgálati protokoll:
o Radiográfok semleges helyzetben és hajlítás / meghosszabbítás helyzetében dinamikában a progresszív instabilitás, degeneratív változások diagnosztizálására
o Több síkú MRI a gerinc stenosisának, a gerincvelő összenyomódásának, a lágy szövetek degeneratív változásainak értékeléséhez
ultrahang vagy CT CT-vel a belső szervek kombinált rendellenességeinek diagnosztizálására és súlyosságának meghatározására

(Balra) T2-VI (1. típusú GFR, mindkét oldalán a csont- és gerinccsontok): a nyaki gerinc lordózisának abnormális simításának jelei és a csigolyák szegmentációjának többszöri rendellenességei. A lapocka a lágyszövet vastagságában helyezkedik el a gerinc hátulsó részén, és a csigolyák hátsó elemeivel áll össze..
(Jobbra) Az axiális T2-VI-n (1. típusú GFR), a gerinc mindkét oldalán, a hátsó csigolya és a lapocka összekötő csont-csigolya csontok láthatók. (Balra) A mellkasi gerinc nyakának sagittalis CT szakasza: a nyaki és a mellkasi csigolyák szegmentációjának hiánya. Vigyázzon a C1 spinális folyamatra, amely olvadt az okitisz csonttal, valamint a C6-T4 testeinek és hátsó elemeinek fúziójára. Ügyeljen arra is, hogy a C5-C6 csigolyák közötti gyorsan kialakuló degeneratív változások a jelen esetben nem voltak blokkolva.
(Jobbra) A Sagittal T2-VI (3. típusú GFR) megerősíti a gerincvelő derékrészének szegmentálódásában előforduló rendellenességeket, hasonló rendellenességek fordulnak elő a nyaki és a mellkasi gerinc szintjén (itt nem látható). (Balra) A szagitális T2-VI (1. típusú GFR) a nyaki gerinc, a gerinctest és a csigolyák diszkóinak súlyos többszintű rendellenességét mutatja hypoplasia tüneteivel, emellett a gerincvelő jól megvastagodott, axiális tomográfiákkal diasztematoméliát mutattak. a gerincvelő felosztása két nagyjából egyenlő méretű részre.
(Jobbra) Axiális T2 * GRE MPT (1. típusú GFR) megerősíti a nyaki gerincvelő kombinált rendellenességét - diasztematomyelia jelenlétét (2. típus, nincs septum).

c) A Klippel-Feil anomália differenciáldiagnosztikája:

1. Juvenilis idiopathiás arthritis:
• Nehéz megkülönböztetni egy csonttömböt a nyaki csigolyák szintjén
• Vegye figyelembe a többi ízület sérüléseit, különös tekintettel a betegség történetére

2. Posztoperatív csontblokk:
• Ha az deréknél nincs „derék”, az íves ízületek ankilózist ritkán figyelik meg
• A diagnózis kulcsa a műtét története

3. A diszkritisz hosszú távú hatásai:
• A reteszelőlapok durva élei, a „derék” hiánya, ± kyphotikus deformáció
• A diagnózist a gerincfertőzés kórtörténetében erősítik meg

4. Ankylosing spondylitis:
• Vékony fúzió egymással (folyamatosan futva a gerinc mentén) szindemofiták („bambuszpálca”) + a sacroiliac ízületek szimmetrikus károsodása
• Pozitív HLA-B27-teszt (95%)

1. Általános jellemzők:
• etiológia:
o a betegség etiológiájáról nincs általánosan elfogadott vélemény; Úgy gondolják, hogy ennek oka bizonyos tényezők hatása az embrionális fejlődés negyedik és nyolcadik hete között:
- Ezek az okozati tényezők magukban foglalják a teratogéneknek való kitettséget, az anyai alkoholizmust
- Kombináció más szindrómákkal (magzati alkoholszindróma, Golendegar szindróma, Wilderwank szindróma (méhnyak-okuloakusztikus szindróma))
• Genetika:
o a betegséget szórványosan rögzítik; sok betegnek családi genetikai hajlama van, a patológiás vonás eltérő kifejezőképességével
- Fúzió C2 / 3 (2. típusú) → autoszomális domináns típusú öröklés változó áthatolással
- Fúzió C5 / 6 (2. típus) → autoszomális recesszív öröklési típus
o SGMI gén (8. kromoszóma) → az első azonosított gén, amely felelős a Klippel-Feil szindróma kialakulásáért; ennek a génnek a expresszióját megfigyelték a GFR mindhárom típusában
• Kombinált rendellenességek:
o Félcsigolyák, csigolyák - "pillangók", spina bifida
o skoliozis (általában veleszületett) ± kyphosis (60%)
o dentoid folyamat diszplázia, basilar benyomás, C1 asszimiláció, méhnyak-okifitalis instabilitás
o Sziringomyelia, diasztemetémia (20%), a Chiari 1 malformációja (8%), neuroenterikus cista vagy dermoid (ritkán)
o A nyaki gerinc neurózisa ± synkinesia (20%)
o Sprengel-deformáció ± lapocka-gerinccsont (1–30%), egy- vagy kétoldalas
o Érzékeny halláscsökkenés (30%), a külső fül rendellenességei, az urogenitális rendszer rendellenességei (35%), veleszületett szívhibák (14%), a felső végtagok deformációi, az arc rendellenességei
• A "Klippel-Feil szindróma" kifejezést gyakran alkalmazzák minden olyan beteg esetében, akinek a nyaki gerinc veleszületett rendellenességei vannak, melyeket a csigolyák összeolvadása jellemez, függetlenül azok hosszától
• A nyaki csigolyák veleszületett fúziója a nyaki szomiták normál szegmentációs folyamatának megsértése miatt (3–8 hét embrionális fejlődés)

2. A Klippel-Feil-rendellenesség stádiuma, fokai és besorolása:
• 1. típusú (9%): a nyaki és a mellkasi csigolyák masszív fúziója → súlyos idegrendszeri hiány, gyakran más rendellenességekkel kombinálva
• 2. típusú (84%): fúzió ≥ egy nyaki gerinc szegmens
• 3. típus (7%): a nyaki és az alsó mellkasi / ágyéki csigolyák fúziója

3. Makroszkópos és műtéti jellemzők:
• A sebészeti eredmények korrelálnak a sugárterápiás diagnosztikai módszerekkel

4. Mikroszkópia:
• Szövettanilag normális csontszövet, csigolyák

d) Klinikai jellemzők:

1. A Klippel-Feil anomália klinikai képe:
• A leggyakoribb tünetek / tünetek:
o Kozmetikai jellegű panaszok, nyaki fájdalom vagy radikális fájdalom, lassan progresszív vagy akut myelopathia:
- A csigolyák masszív fúzióját gyakran csecsemőkorban vagy korai gyermekkorban diagnosztizálják a megfelelő kozmetikai hibák felfedezése után
o A csecsemőkorban és gyermekkorban felmerülő neurológiai problémák általában a PIC rendellenességeinek következményei
o Az alsó nyaki csigolyák fúziója (ha nem tömeges) általában az élet harmadik évtizedében, majd később a blokkolt szegmensekkel szomszédos szegmensek degeneratív elváltozásainak vagy instabilitásának klinikájában jelentkezik.
• Egyéb tünetek / jelek:
o A hang hangzásának megsértése (általában fúzióval> egy szint)
o Szinkinézia (tükörmozgások): 20%, felső végtagok> alsó végtagok, idővel kiegyenlítve
• A beteg megjelenése:
o Klasszikus triád (33-50%): rövid nyak, a hajvonal alacsony elhelyezkedése, a nyaki gerinc mobilitásának korlátozása
o A klinikai és anatómiai kép jelentős változékonysága:
- Sok betegnek teljesen változatos a megjelenése, a változások súlyossága ellenére.
- A legkonzisztens klinikai tünet a nyaki gerinc mobilitása

2. Demográfia:
• Kor:
életének kb. 2-3 évtizede alatt azonban a betegség az élet során bármikor megjelenhet
• Nem:
o M C3 méhnyak-okifitalis szinostózissal o nyaki csigolyák kiterjesztett blokkja + FAC rendellenesség
o Az egyetlen normál interfésztér két blokkolt szegmens között
• A szomszédos szegmensek hipermobilitása miatt megnövekedett neurológiai hiány kockázata viszonylag kis sérülés után
o Magas kockázatú betegek: a blokkolt csigolyák két szintje, atlanti okklitalizáció + basiláris invagináció, méhnyak blokk + gerinc stenosis

4. Kezelés:
• A kontakt- és egyéb tevékenységek kizárása, amelyek magas a fej- és nyaki sérülések kockázatával
• Az aktivitás módosítása, az immobilizáció és a vonókezelés csökkentheti a tünetek súlyosságát
• Neurológiai hiány megőrzése, súlyos fájdalom a konzervatív kezelés ellenére vagy progresszív instabilitás → dekompresszió ± gerincoszlop

e) Diagnosztikai feljegyzés:
1. Meg kell jegyezni:
• A GFR legtöbb esetben orvosi segítséget kell keresni, és szinte minden ebből a betegségből származó haláleset a belső szervek és rendszerek károsodott funkcióival jár.
2. Kép ​​értelmezési tippek:
• A vizsgálat során figyeljen az instabilitás jeleire, a progresszív degeneratív változásokra, a gerincvelő / agytömörítés kompressziójára

g) A felhasznált irodalom felsorolása:
1. Al-Tamimi YZ és munkatársai: Törés olvasztott nyaki szegmenseken keresztül trauma után egy Klippel-Feil szindrómás betegnél. Br J Neurosurg. 28 (3): 408-10, 2014
2. Jasper A és mtsai: A Klippel-Feil szindróma többszörös társulása. Acta Neurol Belg. ePub, 2014
3. Dornbos D3rd és munkatársai: A gerinc artéria boncolása a nyak meghosszabbítása után Klippel-Feil szindrómában szenvedő felnőtt betegnél. J Clin Neurosci. 21 (4): 685-8 (2014)
4. McLaughlin N és munkatársai: Klippel-Feil szindróma, amely craniocervico-mellkasi dermoid cisztával társul. Surg Neurol Int. 4 (2. sz. Készlet): S61-6, 2013
5. Ogihara N és munkatársai: Klippel-Feil szindróma műtéti kezelése basilar invaginációval. Eur Spine J. 22 Suppl 3: S380-7, 2013
6. Kumar D és munkatársai: Klippel-Feil szindróma egyoldalú vese agenesissel és veseelégtelenséggel. J Assoc Physicians India. 60: 68-9, 2012
7. Apaydin M és munkatársai: Részleges hátsó megosztott nyaki gerincvelő Klippel-Feil szindrómával. JBR-BTR. 93 (1): 30, 2010
8. Samartzis Detal: A 2008-as fiatal kutató díja: Veleszületetten összeolvadt méhnyakrész szegmensek szerepe a kábel számára rendelkezésre álló térben és a kapcsolódó tünetek Klippel-Feil betegekben. Gerinc (Phila Pa, 1976). 33 (13): 1442-50, 2008
9. Samartzis D és munkatársai: A fúzió mértéke a veleszületett Klippel-Feil szegmensben. Gerinc (Phila Pa, 1976). 33 (1 5): 1637-42, 2008
10. Dohányos WR et al: A craniocervicalis csomópont ábrázolása. Childs Nerv Syst. 24 (1 0): 1123-45, 2008
11. Yildirim N és mtsai: Klippel-Feil szindróma és a hozzá kapcsolódó fül-rendellenességek. Am J Otolaryngol. 29 (5): 319-25, 2008
12. Samartzis D és mtsai: Sprengel deformációja Klippel-Feil szindrómában. Gerinc (Phila Pa, 1976). 32 (18): E512-6, 2007
13. Samartzis DD és munkatársai: A veleszületett olvadásos nyaki minták osztályozása Klippel-Feil betegekben: epidemiológia és szerepe a nyaki gerincvel kapcsolatos tünetek kialakulásában. Gerinc (Phila Pa 1 976). 31 (21): E798-804, 2006
14. Schaffer AA és munkatársai: A nyaki gerinc fejlődési rendellenességei fibrodysplasiaban szenvedő betegeknél. Az ossificans progressiva kifejezetten különbözik a Klippel-Feil szindrómában szenvedő betegekétől: a BMP jelátviteli út nyomai. Gerinc (Phila Pa, 1976). 30 (1 2): 1379-85, 2005
15. Tracy MR etal: Klippel-Feil szindróma: klinikai jellemzők és az etiológia jelenlegi ismerete. Clin Orthop Relat Res. (424): 183-90, 2004
16. Royal SA és munkatársai: A cervicomedullary neuroschisis és a tükörmozgások közötti kapcsolat vizsgálata Klippel-Feil szindrómás betegekben. AJNR Am J Neuroradiol. 23 (4): 724-9, 2002
17. Andronikou S és munkatársai: Klippel-Feil szindróma nyaki diasztematomyelia-val egy 8 éves fiúban. Pediatr Radiol. 31 (9): 636, 2001
18. David KM és társai: A dysmorphicus nyaki gerinc Klippel-Feil szindrómában: értelmezések a fejlődési biológiából. Neurosurg Focus. 6 (6): e1, 1999

Szerkesztő: Iskander Milewski. A közzététel dátuma: 2014.7.18

A Klippel-Feil szindróma tünetei és kezelése

A Klippel Feil-szindróma genetikai mutáció által okozott veleszületett betegség, amelyet a nyaki gerinc rövidítése kíséri. Ez a hiba az axiális váz ezen szakaszának szerkezeti rendellenességeivel, valamint annak struktúráinak egymással való összeolvadásával jár. A betegséget különféle tünetek kísérik. A klinikai kép magában foglalja a mozgás korlátozását, súlyos fájdalmat, zavarok kialakulását a belső szervek munkájában. A problémát gyakran más veleszületett rendellenességekkel kombinálják. A kezelés konzervatív technikákat és műtétet is magában foglal.

A Klippel-Feil szindróma kialakulását okozó tényezők

Sporadikus, azaz spontán patológiás esetek rendkívül ritkák. A betegek 90% -ában a betegséget genetikai mutáció jelenléte okozza, vagyis az öröklődés kulcsszerepet játszik a betegség tüneteinek kialakulásában. A hibákat egyszerre több kromoszómában észlelik. A gerinc szerkezetében a rendellenességeket a magzat fejlődésének szakaszában fektetik le a gyermek. Ezenkívül a genetikában a mutáció több változatát is leírták. A patológia klinikai képét, valamint az öröklés típusát a felmerült hiba típusa határozza meg. Ezen tulajdonságok miatt a rövid gerinc szindróma három típusba sorolható. Ezek közül kettő olyan gyermekben fordul elő, amelynek mutációja legalább az egyik szülőben fennáll. Ez az autoszomális domináns öröklődést jelzi. A patológia ezen formája továbbra is a leggyakoribb. A Klippel-Feil szindróma egyik típusát azonban egy recesszív szekvencia kódolja. Ilyen esetekben a személy továbbra is a betegség hordozója lehet. A klinikai kép csak akkor alakul ki, ha mindkét szülőnek van ilyen hibája a kromoszómakészletben.

Érdemes megjegyezni, hogy a tengelyváz szerkezetének ilyen megsértését nem csak emberekben diagnosztizálják. A német juhászok szintén hasonló örökletes patológiától szenvednek. A kutyafajta képviselői jó modellt nyújtanak a rendellenességek tanulmányozására..

A betegség fő jelei

A szokásos, hogy megkülönböztesse a patológia három formáját:

  1. A nyaki csigolyák számának csökkenése, amely lerövidíti az axiális csontváz ezen szakaszát. A struktúrák együtt nőnek. Ez megváltoztatja normális mobilitásukat. A jogsértések jól láthatóak a röntgenfelvételeken.
  2. Szinkózis, vagyis a nyaki csigolyák rögzített összeköttetése, mivel ezek összeolvadnak a koponya csonttal, nevezetesen a fej hátsó részével. Az axiális csontváz szegmens mobilitása kifejezettebb, mint az első típusú probléma esetén. A fej forgatásának kísérlete azonban fájdalommal jár.
  3. Bizonyos esetekben a patológiás változások kombinációja figyelhető meg. Hasonló hiba társul a klinikai tünetek maximális intenzitásával és egy óvatosabb prognózissal.

A rövidített gerinc szindróma jellegzetes vonásokkal kapta nevét. A nyaki gerinc szintaktózisa ahhoz vezet, hogy a klinikai kép specifikussá válik, ezért a diagnózis nem okoz nehézségeket az orvosok számára. A csontszerkezetek gyakran deformálódnak vagy alulfejlettek. A rövid gerinc más tünetek kialakulását okozza:

  1. Skoliozis - az axiális csontváz görbülete. A legtöbb esetben a nem megfelelő terheléseloszlás miatt fordul elő már gyermekkorban. Ezenkívül a Klippel-Feil szindróma időben történő kezelése megakadályozhatja a probléma kialakulását.
  2. Sok betegnél gyermekkorban diagnosztizálták a torticolist. A betegséget a fej patológiai patológiájának kialakulása kíséri. Lehetséges veleszületett vagy szerzett is. Ezt a problémát a genetikai rendellenesség nélküli csecsemők körében is általánosnak tekintik. Azonban, ha van ilyen, a tünetek súlyossága megnő, és a kezelést már a kezdeti szakaszban kell elvégezni.
  3. A Sprengel-betegség a Klippel-Feil szindróma gyakori szövődménye. Ez a pengék rendellenes elrendezéséhez kapcsolódik. Ez a patológia veleszületett és magzati fejlődés hibájával jár..
  4. Gyermekeknél diagnosztizálják a végtagok rendellenességeit, a koponya csontok aszimmetriáját.
  5. A veleszületett süket a betegek csaknem egyharmadánál észlelik.
  6. Erőteljes fájdalom. Nemcsak a nyakában lokalizálódik. Egyes esetekben a kellemetlen érzések zavarják az embereket a mellkasban és a hasi üregekben a belső szervekre gyakorolt ​​nyomáseloszlás megsértése miatt.
  7. A neurológiai tünetek gyakoriak. Ezek összefüggenek az idegek gyökereinek a rövid axiális csontvázon áthaladó idegek gyökérpréselésével. A betegeknél a cerebrospinális folyadékáramlás megsértése miatt hydrocephaluszt diagnosztizálnak. Az oligofrénia és az epilepszia szintén gyakori patológiák. Ilyen esetekben a fogyatékosságot Klippel-Feil szindróma okozza..

Szükséges kutatás

A diagnózis a beteg vizsgálatával kezdődik, amelynek során a nyaki gerinc struktúrájának specifikus látható hibáit fedezik fel. Az axiális váz deformációinak vagy a neurológiai tünetek jelenléte szintén a betegség kialakulását jelzi. Vizuális módszereket használnak a probléma megerősítésére. A röntgen a legmegfizethetőbb módszer a Klippel-Feil szindróma diagnosztizálására. A képeket két vetítésben készítik, a leginkább informatív az oldal. Ugyanakkor a kapott képek nem teszik lehetővé a gerincvelő és az agy állapotának felmérését. Ezen struktúrák megjelenítéséhez számítógépes és mágneses rezonancia képalkotást használunk. A legtöbb esetben a vizsgálatok kötelezőek, mivel eredményeiket mind a betegség lefolyásának további előrejelzésére, mind a műtét előkészítésére használják. A patológia kezelésének megkezdése előtt meg kell vizsgálni a belső szervek működését is. Ez a szükséglet társult anomáliák elterjedtségével jár. Erre a célra ultrahangvizsgálatot, vér- és vizeletvizsgálatot végeznek..

A genetikai probléma diagnosztizálása a nyaki csigolyák szegmentációjának megsértése esetén történik, függetlenül attól, hogy a hibák csak két szerkezet szinoszterózisához kapcsolódnak, vagy az egész osztályra. Tanulmányok szerint a betegség a csontvázképződés normális folyamatainak rendellenes működéséből származik, amely a magzati magzati fejlődés harmadik és hetedik hetétől következik be..

Mivel az egyidejűleg fellépő problémák a Klippel-Feil szindrómára jellemzőek, a hiba észrevétlenül maradhat. A csecsemőknél gyakran diagnosztizált Torticollis elfedheti az axiális csontváz lerövidülését. A görcsös rendellenesség jellegzetes jellemzője az áll állása a fej dőlésének másik oldalán. Ezt a problémát azonban nem kíséri a fájdalom kialakulása. Meg kell különböztetni a patológiát a gerinc traumatikus sérüléseitől, valamint a fertőző kórokozók által kiváltott rendellenességektől. Egyes esetekben az izmok összehúzódása, amely a nya természetellenes helyzetéhez vezetett, a tuberkulózis hátterében alakul ki..

A Klippel-Feil szindrómát veleszületett skoliozis vagy kyphosis kombinációja jellemzi, amelyet az esetek 60% -ában diagnosztizálnak, valamint a károsodott vesefunkciót, amelyet a betegek 35% -ánál észleltek. A hallásvesztés a betegek 30% -át érinti, ugyanannyi Sprengel-rendellenesség volt.

Kezelés

Manapság nem lehet teljes mértékben legyőzni a betegséget. A terápia célja a beteg életminőségének javítása, valamint a lehetséges szövődmények kialakulásának megelőzése. A Klippel-Feil szindróma kezelése konzervatív és radikálisabb módszereket is magában foglal.

Műtéti beavatkozás

A műtétet kozmetikai okokból és orvosi indikációk jelenlétében egyaránt alkalmazzák. Szükséges azokban az esetekben, amikor a gerincidegek gyökerei összenyomódnak. Ez a probléma a koordináció csökkentésével, a végtagok gyengeségével, valamint a belső szervek működési zavaraival és súlyos fájdalommal jár. A nyaki gerinc mobilitásának növelése, valamint a látás meghosszabbítása érdekében méhnyakosítást végeznek. A leghatékonyabb művelet a Bonola. Ez a módszer magában foglalja az első 3-4 bordát. A sebészeti kezelést szakaszosan végzik. Egyes esetekben csak a trapezius izmokat és az izmokat boncolják a csuklóban, azonban egy ilyen műtétnek csak kozmetikai hatása van. A bonol cervicalizáció csökkenti a belső szervekre nehezedő nyomást is, amelyet a beteg jólétének jelentős javulása kísér..

Konzervatív módszerek

A patológia kezelése mindig a gyógyszeres kezeléssel kezdődik. Elsősorban a neurológiai tünetek és a fájdalom leküzdésére irányul. Erre a célra nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszereket, például Ketofen és Diclofenac használnak. Fájdalomcsillapító gyógyszereket is használnak, egyes esetekben még kábítószereket is. A gyógyszeres terápiát az együtt járó rendellenességek figyelembevételével is választják. Súlyos neurológiai tünetekkel olyan diuretikumokat, mint a Furosemide és Mannitol, valamint hormonális gyógyszereket, például Metipred vagy Solu-medrol alkalmaznak..

A szindróma leküzdésének konzervatív módszerei közé tartozik a fizikoterápia. A betegeknek javasoljuk, hogy végezzenek speciális gyakorlatokat a hát izmos keretének megerősítése érdekében. Hasznos a betegség úszására. A masszázstechnikák és az akupunktúra fájdalomcsillapító hatással bírnak..

Lehetséges szövődmények és prognózis

A genetikai rendellenesség fő következményei között szerepel egy idegrendszeri hiány kialakulása, amely az érzékenység, a koordináció és egyes esetekben a rohamok megsértésében nyilvánul meg. A gerincvelőből származó idegek gyökereinek megsértését bénulás kísérheti. A betegek állapotának súlyosbodása a belső szervek rendellenessége miatt széles körben elterjedt. Az intenzív fájdalom mind a nyaki, mind a hasi régióban jelentősen csökkenti az életminőséget. Időben történő kezelésre van szükség a szövődmények kialakulásának megelőzése érdekében..

A Klippel-Feil szindróma prognózisa kedvező. Megfelelő terápia mellett a patológia nem befolyásolja a betegek élettartamát és életminőségét.

Kezelési vélemények

Anna, 32 éves, Omsk

A fiú rövidebb gerincvel született a nyaki régióban. Az orvosok Klippel-Feil szindrómát diagnosztizálták. Ugyanakkor sem a férjemnek, sem énnek nincsenek egészségügyi problémái. A fiam műtéten átesett - az első néhány bordát eltávolítottuk a nyaki mobilitás javítása érdekében. Most jól érzi magát. Úszunk és masszázzunk.

Konstantin, 25 éves, Krasnodar

Klippel-Feil-szindrómám van. Ez egy olyan betegség, amelyben rövidített nyakkal születnek. Gyerekkorban speciális gyakorlatokat végzett a hát izmainak erősítésére. Ez segített megbirkózni a fájdalommal. Amikor felnőtt, az orvosok elvégezték a műtétet - méhnyakosítást. Sokáig felépült. Tablettákat ittam, fizioterápiára ment. A műtéti kezelés eredményeként sokkal jobban érezte magát..

Hogyan kell kezelni a Klippel-Feil szindrómát?

Ez a betegség egy olyan genetikai rendellenesség, amely a nyaki gerinc struktúrájának megsértését okozza. A szülőknek óvatosnak kell lenniük, hogy ismerjék a Klippel-Feil szindróma tüneteit és kezelését. Ez azért fontos, hogy a terápiát korábban elindítsák, ami segít elkerülni a szövődményeket..

Mi ez a betegség?

A Klippel-Feil szindróma genetikailag meghatározott patológia, ami a méhnyakcsigolyák számának csökkenését vagy fúzióját jelenti (a jelek kombinálhatók). Vizuálisan a nyak rövidítésével nyilvánul meg.

A patológia meglehetősen ritka, gyakran más genetikai rendellenességekkel jár. A Klippel-Feil szindrómában a gerincoszlop más (kombinált) betegségei is előfordulhatnak.

Hogy néz ki

A betegek vizsgálata során az orvosok észlelik egy rövid és deformált nyaki gerinc jelenlétét. A csigolyák száma kevesebb lehet, mint a normál.

A patológia ilyen változatát akkor lehet diagnosztizálni, amikor szinkózis alakul ki, vagyis a nyaki csigolyák egyetlen struktúrát alkotnak a felső mellkasi és részben a fej hátsó részében.

Egy másik változat kombinálja a fentiek tulajdonságait, amelyekhez a mellkasi és az deréktáji csigolyák, amelyek szintetotikus formációba olvadnak össze, csatlakoznak.

A betegek magas lapocka helyezkednek el, a hajvonalak határa alacsonyabb, amit egyértelműen megmutatnak a Klippel-Feil szindrómás emberek képei. Ezen túlmenően a fej mozgásának korlátozott tartományát diagnosztizálják. Gyakran rögzítették a kiegészítő bordák jelenlétét, a gerincívek hiányos összehúzódását.

Hogyan lehet kiegyenesíteni a csípőízületet?

Tanulja meg, hogyan lehet otthon kezelni az ízületeket sóval..

Okoz

A szindróma oka a magzati fejlődés szakaszában kialakuló genetikai hiba.

A rendellenességek befolyásolhatják az 5.8 vagy a 12. kromoszómát. Amint ez megtörtént, megsértik a cervicothoracicus régió könyvjelzőjét és fejlődését.

A szindróma dominánsan és recesszíven terjedhet. Az első esetben a patológia megszerzésének valószínűsége nagyobb.

Ritka esetekben a Klippel-Feil szindróma megjelenését nem genetikailag, hanem a méhen belüli fejlődés során bekövetkező rendellenességek okozzák. Ide tartoznak: aplasia, hypoplasia, keringési károsodás, szegmentáció, páros csigolyák kialakulásával kapcsolatos problémák.

Diagnostics

A diagnózis a beteg külső vizsgálatán alapul. A beteg konzultációjában különböző profilú, keskeny szakemberek vesznek részt - pulmonológus, szemész, genetikus, kardiológus, nefrológus, neurológus. Az orvosok képesek diagnosztizálni más szervek és rendszerek sérüléseit, amelyek gyakran megtalálhatók a szindrómában.

A nyaki gerinc röntgenvizsgálata, számított (vagy mágneses rezonancia) képalkotás kötelező. A betegek és rokonok összeállították a betegség genetikai térképét.

Az egyidejű patológiák típusától függően általános klinikai vizsgálatokat, elektrokardiográfiát, szív és has ultrahangját, mellkasi röntgenfelvételt lehet előírni a betegeknek.

A Klippel-Feil szindróma tünetei

Klinikailag a betegség az alábbiak szerint jelentkezik:

    A fenti tünetek a rövid nyak, alacsony hajnövekedés, korlátozott mozgástartomány.

A betegek gyakran diagnosztizálják a csontszerkezet merevségét, skoliozist, pterygoid méhnyakráncot, a lapocka magas elhelyezkedését, aszimmetriát és arcbénulást.

  • Gyakran társulnak a felső és alsó végtagok patológiája formájában jelentkező különféle komplikációk - az ujjak és az izomszövet szerkezetének hipoplasztikus rendellenességei, a lábak deformációi.
  • A Klippel-Feil szindrómával a belső szervek betegségei kapcsolódnak a fő klinikai képhez. Nagyon sok embernél diagnosztizáltak szívelégtelenséget, húgyúti és légzőrendszert.
  • Betegekben a perifériás idegek betegségei, a felső végtagok akaratlan mozgása, lumbishalgia formájában fordulhatnak elő.
  • Hogyan kell szedni az allopurinolt köszvényben??

    Jelek a röntgenfelvételeken

    Kutatásra 2 vetületben van szükség. A röntgenfelvételeken a Klippel-Feil szindrómát a következő tünetek jellemzik: az 5 és 4 nyaki csigolyák teljes összekapcsolása egyetlen szerkezetbe.

    Másfajta betegség esetén a 7 nyaki és a felső mellkasi csigolyák szintetózisa fordul elő, és az atlaszt az okkulitális csonttal is össze lehet állítani..

    Kezelés

    A legtöbb orvos betartja a betegség kezelésére szolgáló konzervatív taktikákat. A betegségben szenvedő betegeknek részt kell venniük masszázs-foglalkozáson és fizioterápiás gyakorlatokon. Fájdalom esetén görcsoldó gyógyszereket és fizioterápiát írnak elő.

    Egyes esetekben műtéti kezelés is lehetséges a perioszteum reszekciójával. A beavatkozás részlegesen kiküszöböli a kozmetikai hibákat és növeli a mozgások hatókörét.

    A műtét után a nyaki gerinc rögzítve marad a kívánt ideig. A beavatkozás kezdetben egyoldalú. Amint a beteg felépült, az orvosok az ellenkező irányú munkát kezdik.

    Hogyan kezeljük a pék cistáját térd alatt?

    Olvassa el a linket az ízületek rizzsel történő tisztításának titkairól.

    Szövődmények és prognózis

    A betegség elsősorban a szövődményei miatt veszélyes, veseelégtelenség, a szív- és érrendszer, valamint a légzőrendszer károsodott működése miatt.

    Ezen felül csökkent a felső és az alsó végtag izomszövetének érzékenysége és atrófiája.

    A különösen nehéz helyzetek a nyaka, a fej és a karok teljes immobilizálódásához vezethetnek.

    A Klippel-Feil szindróma előrejelzése meglehetősen kedvező. Minél hamarabb kimutatják a betegséget, annál jobb a kezelés hatása. A betegek képesek teljes életet élni, bár bizonyos korlátozásokkal..

    Következtetés

    A Klippel-Feil szindróma megelőzésének módszerei nem léteznek, ezért fontos, hogy a szülők már korán is különös gondossággal járjanak el. Ugyanakkor tudnia kell, hogy ez a patológia nem mondat, és az ilyen betegek képesek megtanulni a normális életmódot és vezérelni azt.

    Klippel - Feil-szindróma: képek, kezelés, milyen következményekkel járhat? Sprengel-szindróma - Feil - Klippel: gyakorlatok a medencében

    A betegség jellemzői

    A Klippel-Feil szindróma a nyaki gerinc veleszületett patológiájára utal, amely szinostózisban és a csigolyák számának csökkenésében rejlik. Jellemzője a manifesztáció magas frekvenciája - egy eset 120 ezer újszülöttre. A betegség legjellemzőbb jele a nyak hosszának kifejezett csökkenése. A legtöbb esetben az izom-csontrendszer más rendellenességei és a belső szervek veleszületett patológiái társulnak. Számos szűk szakember vesz részt a betegség diagnosztizálásában: neurológus, ortopéd, genetikus stb. A konzervatív kezelés magában foglalja a fizikoterápiát, a fizioterápiát és a masszázst. Különösen súlyos esetekben műtétre van szükség - cervikális műtét.

    Amikor patológia fordul elő?

    A betegség veleszületett, és a méhben helyezkedik el a fejlődés legkorábbi szakaszában - már a fogamzás utáni első hetekben. Ha a gerincváltozások nem súlyosak, akkor a szindrómát nem lehet azonnal diagnosztizálni, de a gyermek növekedésével vagy akár felnövekedés után is.

    A Klippel-Feil szindróma okai a gerincoszlop kialakulásának, fúziójának, fejlődésének és szegmentálódásának folyamatainak embrióinak megsértései, különösen a felső nyaki szintnél. Ennek eredményeként a gerinctestek kicsik, deformálódtak, összeolvadtak egymással. Lehetséges a csigolyák számának csökkentése, anélkül, hogy rövidebbé válnának az ívek, és egyetlen mozdulatlan struktúra alakulhat ki, amely magában foglalja az okitisz csontot és a mellkas felső részét.

    Az embriogenezis megsértését az 5,8, 12 pár kromoszóma rendellenessége okozza, ami a növekedési differenciálódási faktor termelésének megszakadásához vezet. Ő felel a csont és porc közötti határ kialakításáért. Lehetséges az autoszomális domináns és az autoszomális recesszív öröklés, ami kevésbé gyakori.

    A rendellenességek kialakulásának fő okai

    Klippel - A Feil-szindróma genetikailag meghatározott betegségekre utal. A test patológiás változásai a fogamzás kezdetétől számított első hetekben kezdődnek meg. A szindróma fő okai között az orvosok megjegyzik a gerinc fejlődésének és szegmentálódásának megsértését, különösen a nyak felső részén. A mellkasi és a nyaki csigolyák kialakult szintetózisai, számuk csökkenése, a testek és ívek nem egyesülése lehetővé teszik a betegség klinikai képének meghatározását. A veszélyeztetett diszfunkcionális öröklődésű csecsemők, ahol:

    1. A kromoszómák genetikai hibája. Egy beteg gyermek megsérti a növekedés differenciálódásának kialakulását, amely a csontváz teljes fejlődéséhez szükséges. Ez elkerülhetetlenül befolyásolja a mellkasi és a nyaki gerinc csigolyáinak fejlődését..
    2. Autoszomális domináns típusú öröklés. Ha az egyik szülő betegségben szenved, akkor a kóros kóros gyermekek születésének valószínűsége 50-100%.
    3. Autoszomális recesszív öröklési típus. Ebben az esetben annak a valószínűsége, hogy kóros gyermeket szül, 0-50%.

    A diszfunkcionális örökség elkerülése érdekében a szülőknek a gyermek tervezési szakaszában konzultálniuk kell genetikussal.

    Diagnózis ↑

    Vizsgálat és kórtörténet

    A beteg első vizsgálatánál az orvos elemzi a beteg (szülők) panaszát és elvégzi a betegség anamnézisét.

    Az orvos első kérdése az, hogy volt-e valamilyen hasonló betegség esete a családodban.?

    Alapos neurológiai vizsgálat

    Az orvos értékeli a nyaka mozgását (oldalra és hátra dönti, oldalirányba forgatja).

    Az orvos megvizsgálja a gerinc görbületét is..

    A felső mellkasi és nyaki gerinc radiográfiájának kinevezése

    Ezt a vizsgálatot spondilográfiának is nevezik..

    Ez lehetővé teszi a csigolyák állapotának pontos felmérését, annak azonosítását, hogy ezek mennyire csökkennek, van-e fúzió.

    Fontos megjegyezni, hogy a röntgenvizsgálat kötelező a nyaka teljes meghosszabbításának és hajlításának helyzetében is, hogy a nyaki gerinc instabilitása kimutatható legyen..

    Fotó: Klippel-Feil szindróma a képen

    Jelenleg egy megbízható röntgen módszer alapján és a Feil tanulmányainak köszönhetően a szakemberek megkülönböztetik a betegség két formáját:

    • Az első típusú betegség: a C és a G teljesen összeolvadnak egy csontok konglomerátumává, a többi nyaki csigolyán is részt vesznek. A nyaki régiót általában 4-5 csigolya képviseli. A csigolyák fejlődésében más rendellenességek is előfordulhatnak, leggyakrabban a gerincív ívek meghibásodása (spina bifida)..
    • A betegség második típusa a Feil. Jellemzője a nyaki bordák és a mögöttes csigolyák csontfúziója, az úgynevezett atlantooccipitalis ízület szintetózisa.

    A méhnyakrégió rendellenességét általában különféle neurológiai rendellenességekkel kombinálják.

    A csigolyák instabilitásának, a gerinccsatorna szűkítésének, a lemezek hypoplasiajának és aplasiajának, az ízületek hipermobilitásának felismerése érdekében a szakemberek röntgenfelvételeket készítenek a nyaki gerinc sagittális síkjában, miközben a betegnek a lehető legnagyobb mértékben hajlítania kell és fejét ki kell fejnie..

    Ultrahangos kinevezés

    vizsgálták:

    • szív (gyakran a szindrómát az úgynevezett Botallov-csatorna bezáródásával kombinálják - a csecsemő születése utáni 1. - 2. hét körül záródik le, és a teljes intervenciós septum nem záródik be);
    • vesék (Klippel-Feil szindrómával, a gyermeknek néha egy veséje van).

    EKG kinevezése (elektrokardiográfia)

    Ez a kutatási módszer szükséges a károsodott szívműködés jeleinek felismerésére..

    "Családfa" felállítása

    Ezt a beteggel és, ha lehetséges, az összes hozzátartozójával folytatott részletes beszélgetés útján hajtják végre.

    A helyzet az, hogy a betegek rokonai körében a hasonló panaszok esetleges előfordulásáról, valamint arról a korról, amelyen belül a betegség első jele, valamint a kapcsolat (messze, közeli) fokáról van nagy jelentősége,.

    Genetikai kutatás

    Ezt a vizsgálatot nemcsak a betegen, hanem néhány családtagján is elvégezték annak érdekében, hogy felfedezzék a gyermekek által örökölt genetikai hibát.. A kóros vizsgálat feltárja:

    • két vagy több mellkasi és nyaki csigolyák részleges vagy teljes forrasztása;
    • csigolyák közötti kis nyílások;
    • a csigolyák deformációja, vagy eddig csak a kis féligigolyák jelenléte;
    • bizonyos medullaáris daganatképződések (angiolipoma) jelenléte;
    • a szív nyílásának ovális bezárása;
    • egy tüdő további lebenyei;
    • cisztás képződmények az úgynevezett emésztőrendszer hosszában.

    Olvassa el még... SMT fizioterápia: mi ez és hogyan történik, terápiás hatások, áttekintések

    Milyen legyen az alsó rész lordosis? A válasz a cikk gerincvelő lordózisáról.

    Miért fordul elő a Sinz-kór gyermekeknél? Olvassa el itt.

    Paramedian sérv - mi ez? Megtudhatja itt.

    A szindróma tipikus tünetei

    Ezt a betegséget a tünetek klasszikus hármasa jellemzi: túlzottan rövid nyak, a hajvonal változása, a fej mozgásának korlátozása. A betegséget általában más patológiákkal kombinálják. A betegek 30% -ában skolioziát, a torticollis merev formáját és a hónalj - Sprengel betegség magas állását fedezték fel. Számos esetben a felső végtagok rendellenességeit, a lábak, a fogak deformációját, az arc aszimmetriáját és a távoli látást észlelik. A veleszületett süket diagnosztizált betegek 25% -a.

    A Klippel-Feil-Sprengel szindróma nemcsak kifejezett kozmetikai hiba. Tartalmazhat neurológiai tüneteket. A központi idegrendszer változásai oligofrénia, hydrocephalus, epilepszia formájában jelentkeznek. A betegek kora kora óta a végtagok izomgyengesége, valamint synkinesia kialakulása alakul ki. Idősebb korban az általános klinikai képet a gerincoszlop másodlagos változásai egészítik ki.

    A patológia jellegzetes tünetei

    A Klippel-Feil szindróma a születése óta jelentkezik. A rendellenesség észleléséhez nem is szükség van röntgenfelvételre. Három jellegzetes vonás létezik:

    1. Rövidített nyak - oldalról nézve úgy tűnik, hogy a gyermek feje a vállán van.
    2. Mozgáskorlátozás - a beteg nem tudja elforgatni a fejét, nem hajthat végre amplitúdót.
    3. A hajnövekedés sajátosságai - a haj tovább folytatódik a szokásos határon túl, a nyakán megfigyelhető.

    E három jel jelenléte újszülöttben utal a szindróma kialakulásának valószínűségére. A pontos diagnosztizáláshoz további vizsgálatokra van szükség (röntgen és egyéb). Eredményeik alapján kiválasztják a hatékony kezelést. Az esetek egyharmadában a szindróma további tünetekkel nyilvánul meg:

    • mellkasi vagy nyaki skoliozis;
    • bőrráncok a nyak mindkét oldalán;

  • a nyaki izmok gyengesége, a fej oldalra fordulása;
  • Sprengel-kór - a lapocka magas helyzete;
  • kéz rendellenességek (túl sok ujj, egyikük vagy az ulna fejletlensége);
  • láb anomáliák (a lábak fejletlensége stb.).
  • Mindezek a tünetek szabad szemmel is láthatóak, de a csecsemő életét nem veszélyeztetik. A legtöbb esetben ezek nem befolyásolják szellemi képességeit vagy fizikai fejlődését. Sokkal rosszabb, ha a gerinc patológiáit a belső szervek problémáival kombinálják. Rövid nyakú szindrómában szenvedő betegeknél a húgyúti vagy a kardiovaszkuláris rendszer elégtelen fejlettsége fordul elő. Az első oldalról a következő patológiák lehetségesek:

    • a vese hiánya vagy fejletlensége;
    • a húgyvezetők helytelen elhelyezkedése;
    • vesefolyadékok felhalmozódása.

    A kardiovaszkuláris rendszer oldaláról a következő hibák fordulhatnak elő: az aorta helytelen elhelyezkedése, az intertricularis septum eltolódása stb. A legsúlyosabb esetekben a gyermeknek hiányzik az egyik szerv: tüdő, vese vagy húgycső. Ez a patológia legalább fogyatékosságot jelent, néha halálos veszélyt jelent. A rövid nyakú szindrómában szenvedő betegeknél néha az arc rendellenességei vannak: aszimmetriája, strabismus, a száj szétválasztása. Egyes esetekben látási vagy hallási problémák léphetnek fel..

    Orvosi vizsgálat

    A betegség igazolása a megfigyelt tüneti triád, fizikai vizsgálat és műszeres vizsgálatok alapján lehetséges. A diagnózisban különleges szerepet kap a beteg családi anamnézisének vizsgálata. A keskeny szakemberek összehangolt munkája eredményeként a Klippel-Feil szindróma kimutatható az egyidejű rendellenességek részletes ismertetésével. Általános szabály, hogy ezek neurológusok, genetikusok, ortopédusok, kardiológusok és pulmonológusok.

    A csigolyák változásának jellegének felméréséhez radiográfiát írnak elő. A tanulmányt két vetülettel végezzük, amelyek közül az oldalsó általában a leginkább informatív. A fej nem jellemző tulajdonsága miatt a koponya árnyékát kombinálják a gerincoszlop képével, ez megnehezíti a részletek azonosítását. Javasoljuk továbbá, hogy fényképezzen a nyak maximális hajlítása / meghosszabbítása helyzetében. Ez lehetővé teszi a nem egyesült csigolyák lehetséges instabilitásának meghatározását és a Klippel-Feil szindróma igazolását. A cervicothoracicus gerincröntgen segít azonosítani:

    • deformált csigolyák;
    • számuk csökkenése;
    • gerinctestek megnövekedése;
    • a lapocka rendellenes állása;
    • gerinc görbület.

    A diagnózis megerősítését követően a betegeknek ezenkívül a belső szervek ultrahangját is felírják a szerkezetük rendellenességeinek azonosítására. Neurológiai patológiák jelenlétében szükség lehet az erek ultrahangjára, angiográfiára, EEG-re és MRI-re. Kötelező egy genetikus szaktanácsadás. Eredményei alapján a szakember képes lesz meghatározni az öröklés típusát és felbecsülni a jövő nemzedékeire vonatkozó kockázatokat.

    Betegségek besorolása

    A veleszületett örökletes betegségeket gyakran nem lehet teljes mértékben gyógyítani, de fejlődését részben meg lehet állítani..

    Tehát a Klippel-Feil-rendellenesség esetén számos módszert alkalmaznak a tünetek enyhítésére és a további szövődmények megelőzésére.

    Masszázs és fizioterápiás gyakorlatok. Ezek a módszerek gyakran nem hatékonyak, így a beteg fájdalomtól szenved a radikális szindróma (csigolyák idegi sérülése) miatt..

    Ebben az esetben a gyógyszert különféle fájdalomcsillapítókkal, gyulladáscsökkentő és nem szteroid gyógyszerekkel alkalmazzák..

    A beteg eltávolítja a felső négy bordát és a perioszteumot, amelyek az elmozdulás miatt sokkal magasabbak, mint a normál, és nyomást gyakorolnak a belső szervekre és a szívre, ami munkájuk megszakításához vezet..

    Ez a kezelési módszer természetesen sok időt vesz igénybe, mert a bordák eltávolítása két szakaszban történik - először távolítsa el az egyik oldalán a bordákat, a másik oldalon pedig a teljes helyreállítást követően..

    A helyreállítási idő is hosszú időt vesz igénybe. Ezen túlmenően, ebben az időben a személyt kénytelen álló helyzetbe hozni.

    A műtétet nem szabad abbahagyni, különben a beteg kockázata jelentősen csökkenti várható élettartamát, és más veszélyes betegségek előfordulását is provokálja..

    Az elmúlt száz évben a Klippel-Feil szindrómát eléggé tanulmányozták, hogy lehetővé váljon a betegség osztályozásának meghatározása, amely a nyaki csigolyák fúziójának lokalizációján alapul. Ez a szétválasztás azonban valószínűleg nem az utolsó - mivel a patológiát tanulmányozták, megváltozhat. A Klippel-Feil-kór eddig három típusba sorolható:

    • I. típus - a C2 és C3 csigolyák (második és harmadik nyaki) teljes fúziója, a fúzió kezdetével az atlaszban (első nyaki csigolyák). Az öregedéssel a természetes odontoid folyamatok hipermobilitást okozhatnak, amely nagymértékben szűkíti a gerinccsatornát, és így patológiai hatást gyakorol a gerincvelőre..
    • II. Típus - a C2 abnormális fejlődése az úgynevezett okklitális-méhnyakos ganglion kialakulásával, Atlant bevonásával. A nyak hajlítása és forgása ebben az esetben a rendellenes odontoid vagy az atlaszhoz való fejletlen kapcsolat területére koncentrálódik, amely gyakran nem képes ellenállni az öregedés következményeinek. Az első típustól való eltérés az, hogy a C1-C2 régió alacsonyabb dinamikájának köszönhetően, a C2-C3-hoz ellentétben, hosszabb élettartam várható.
    • A III. Típus kóros szerkezetében kissé különbözik az első két típustól. A nyak két összeolvadt szegmense között egy nyitott köztes tereken alapszik, amelyek mindegyikében több nyaki csigolya részt vehet. Más szavakkal: a beteg nyakát a gerinc két monolitikus szegmense képviseli, amelyeket egy mozgatható csukló köt össze. Az ilyen hipermobilitás egy helyen csont instabilitást vagy degeneratív osteoarthritist okozhat. A gerincvelőre gyakorolt ​​hatás ezen a helyen gyakran számos összetett ortopédiai művelethez vezet.

    (a tünetek kombinálódhatnak). Vizuálisan a nyak rövidítésével nyilvánul meg.

    A patológia meglehetősen ritka, gyakran más genetikai rendellenességekkel jár. A Klippel-Feil szindrómában a gerincoszlop más (kombinált) betegségei is előfordulhatnak.

    Hogy néz ki

    A betegek vizsgálata során az orvosok észlelik egy rövid és deformált nyaki gerinc jelenlétét. A csigolyák száma kevesebb lehet, mint a normál.

    A patológia ilyen változatát akkor lehet diagnosztizálni, amikor szinkózis alakul ki, vagyis a nyaki csigolyák egyetlen struktúrát alkotnak a felső mellkasi és részben a fej hátsó részében.

    Egy másik változat kombinálja a fentiek tulajdonságait, amelyekhez a mellkasi és az deréktáji csigolyák, amelyek szintetotikus formációba olvadnak össze, csatlakoznak.

    A betegek magas lapocka helyezkednek el, a hajvonalak határa alacsonyabb, amit egyértelműen megmutatnak a Klippel-Feil szindrómás emberek képei. Ezen túlmenően a fej mozgásának korlátozott tartományát diagnosztizálják. Gyakran rögzítették a kiegészítő bordák jelenlétét, a gerincívek hiányos összehúzódását.

    A betegség fő formái

    A Klippel-Feil szindróma nagyon ritka patológia. A statisztikák szerint a jellegzetes tüneteket egy 120 ezer gyermeknél diagnosztizálják. Anomália jelentkezik egy betegnél, háromféle formában:

    • A méhnyakrész szegmenseinek száma csökken, amelyek fokozatosan növekednek együtt és vizuálisan lerövidítik a nyakat. A patológia e formája a fej mozgatásának nehézségeit okozza..
    • A nyaki gerinc szinoszterózisa az okkulitalis csonttal való fúzió hátterében. A beteg fájdalom nélkül nem fordíthatja a fejét. A nyaki csigolyák és a fej hátsó része egyek.
    • A betegség harmadik formája magában foglalja az első kettő megnyilvánulásait.

    A szindróma egy speciális változatát csak az orvos határozhatja meg a vizsgálat eredményei alapján.

    Előrejelzés

    A hosszú távú perspektíva (prognózis) változó, és az eset súlyosságától, valamint a betegség sajátos jellemzőitől függ. Az összes érintett embernek több nyaki csigolyája van egy csomópontja, a további tünetek nagymértékben változhatnak..

    A kisebb kóros állapotú emberek normális, aktív életet élhetnek, és nincsenek jelentős korlátok..

    Súlyos állapotok vagy további rendellenességek körültekintő és rendszeres orvosi felügyeletet igényelnek. A prognózis jó, ha a szövődményeket és a tüneteket korán kezelik..

    Az általános prognózis a rendellenesség típusától függ. A csapdák elkerülése érdekében fontos egy alapos értékelés és következetes monitorozás.

    A várható élettartam a Klippel-szindróma esetén általában normális, mivel a szövődményeket 25 éves kor előtt észlelik, és műtéti és nem műtéti kezeléssel kezelik őket.

    A kezelés alapelvei

    Sajnos a modern orvoslás nem tud megfelelő módszereket nyújtani a Klippel-Feil szindróma teljes kiküszöbölésére. A kezelés magában foglalja a másodlagos deformációk megelőzését. Az alapot konzervatív módszerek veszik figyelembe, amelyek magukban foglalják a testmozgást és a masszázst. Kábítószer-kezelést írnak elő, ha a kóros folyamat fájdalomcsillapítást és az ideggyökerek tömörülését kíséri. Általában fájdalomcsillapítókat, gyulladásgátló és nem szteroid gyógyszereket használnak. Az ideggyökerek hosszú távú kompressziója műtéti beavatkozást igényel. A műtét fő célja a fájdalom szindróma kiküszöbölése, a külső hibák részleges kijavítása.

    Klippel-Feil szindróma

    Klinikailag a betegség az alábbiak szerint jelentkezik:

    1. A fenti tünetek a rövid nyak, alacsony hajnövekedés, korlátozott mozgástartomány.
    2. A betegek gyakran diagnosztizálják a csontszerkezet merevségét, skoliozist, pterygoid méhnyakráncot, a lapocka magas elhelyezkedését, aszimmetriát és arcbénulást.
    3. Gyakran társulnak a felső és alsó végtagok patológiája formájában jelentkező különféle komplikációk - az ujjak és az izomszövet szerkezetének hipoplasztikus rendellenességei, a lábak deformációi.
    4. A Klippel-Feil szindrómával a belső szervek betegségei kapcsolódnak a fő klinikai képhez. Nagyon sok embernél diagnosztizáltak szívelégtelenséget, húgyúti és légzőrendszert.
    5. Betegekben a perifériás idegek betegségei, a felső végtagok akaratlan mozgása, lumbishalgia formájában fordulhatnak elő.

    Kutatásra 2 vetületben van szükség. A röntgenfelvételeken a Klippel-Feil szindrómát a következő tünetek jellemzik: az 5 és 4 nyaki csigolyák teljes összekapcsolása egyetlen szerkezetbe.

    Másfajta betegség esetén a 7 nyaki és a felső mellkasi csigolyák szintetózisa fordul elő, és az atlaszt az okkulitális csonttal is össze lehet állítani..

    Az újszülött szinte azonnal meghatározhatja a bemutatott betegség jelenlétét. Itt a fiatal szülők észrevehetik a baba fejének nehéz mozgásait, és amikor neurológushoz fordulnak, a szakember diagnosztizálja a „rövid nyak” szindrómát.

    Az újszülöttet alaposan megvizsgálva az orvos és a szülők észrevehetik a haj alsó határának a nyakhoz viszonyított alacsony helyét.

    Gyakran a szindróma jelenlétét szülők és gyermekorvosok észrevehetik szinte közvetlenül a szülés után, akik a kórházban azonnal megfelelő vizsgálatot írhatnak elő..

    A rövid nyakú szindróma fő tünetei a következők:

    • Túl rövid nyak, fej, mintha vállon ülne és oldalra hajlik;
    • Az összes nyaki ízület korlátozott mozgékonysága. Ez a tünet alig észlelhető, ha a fúzió csak az alsó nyaki csigolyákban zajlott, vagy ha a megolvadt csigolyák száma kevesebb vagy három. A jel leginkább a rotációs mozgásokban nyilvánul meg;
    • Alacsony határ a fejbőr és a nyak között.

    Ez a rendellenesség gyakran más patológiákkal szomszédos. Sprengel-betegség, pterygoid redők a nyakon, skoliozis, a torticollis csont merev formája, a felső és az alsó végtagok hibái, például extra ujjak, deformált lábak, hipoplazija, az ulna hiánya.

    A belső szervek, például a vese vagy a szív rendellenességei kimutathatók, amelyek - szemben a szindrómával - életveszélyesek lehetnek a beteg számára..

    Vannak olyan jelek, amelyek nem szükségesek a rövidített nyak-szindrómahoz, de még mindig megfigyelhetők:

    • Gerincferdülés;
    • A vállöv izmos fűzőjének rendellenességei;
    • A lapocka természetellenesen magas;
    • Süketség;
    • Az arc aszimmetria jelensége;
    • Nyak görbülete;
    • Az arcizmok bénulása;
    • "Szájpadhasadék".

    Osztályozás

    Az orvostudományban a szindróma következő típusait veszik figyelembe, a rendellenesség típusától függően:

    • A nyaki csigolyák mérete kisebb, mint a normál;
    • A nyaki gerinc több csigolya hiányzik;
    • Több nyaki csigolyán fúzió van.

    A szindróma kombinált változatát gyakran megfigyelik..

    Ha rövidebb nyaki szindrómára gyanakszik, forduljon orvoshoz vagy traumatológushoz, szükség lehet konzultációra.

    Lehetetlen gyógyítani ezt a betegséget, ezért minden intézkedés célja a másodlagos deformációk megjelenésének és progressziójának megakadályozása.

    Egyes esetekben az orvosok a masszázst és a gimnasztikát veszik alapul a kezelésnek. Az ideggyökér megsértése esetén az érzéstelenítés gyógyszeres módszereket alkalmaz..

    Az ezzel a patológiával járó nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek nem hatékonyak, ezért a hagyományos fájdalomcsillapítókat és a fájdalomcsillapító fizikoterápiát írják elő..

    A szakértők néha műveletet javasolnak a szükségesnél magasabb bordák eltávolításához.

    Az Orosz Föderáció kormányának a katonai orvosi vizsgálatra vonatkozó rendeletek jóváhagyásáról szóló rendelete felsorolja azokat a patológiákat, amelyek meghatározzák a katonai szolgálatra való alkalmasságot.

    Maga a Klippel-Feil szindróma nem szerepel ebben a listában, de a „Betegségek ütemterve” tartalmazza a 66. cikket, amely szerint a gerinc és annak deformációinak minden veleszületett és szerzett rendellenessége, amely működési zavarokat okoz, ezen rendellenességek mértékétől függően, indokolja a korlátozott használhatósági kategóriák.

    A funkciók jelentős károsodása esetén, amikor a nyaki gerinc mozgásának korlátozása több mint 50%, súlyos fájdalmak vannak, a katonai szolgálatra alkalmatlannak ítélik.

    Mérsékelt és kisebb jelentőségű jogsértések esetén a tervezet békeidőben mentesül a tervezet alól, vagy kisebb korlátozásokkal megfelelőnek ismerik el.

    A rövidített nyak szindróma rendellenességei nem befolyásolják leginkább a test funkcióit, és a legtöbb esetben a betegek normális társadalmi életet élhetnek.

    Súlyos esetekben a gerinc másodlagos degeneratív rendellenességei miatt a mozgások jelentősen korlátozottak, és súlyos idegrendszeri rendellenességek fordulhatnak elő.

    A Klippel-Feil szindróma genetikailag meghatározott rendellenesség a nyaki gerinc struktúrájában, beleértve a csigolyák számának és fúziójának csökkenését.

    A Klippel-Feil szindrómát általában a csontváz és a szomatikus szervek egyéb veleszületett rendellenességeivel kombinálják. Különböző szűk szakemberek vesznek részt a gerinc diagnosztizálásában, radiográfiájában, CT-jében és MRI-jében, genetikai elemzéssel, a belső szervek (szív, vese, tüdő, agy) kiterjesztett vizsgálatával.

    A konzervatív kezelést masszázs, testmozgás és fizioterápia segítségével hajtják végre. Lehetséges műtéti kezelés - cervicalization műtét.

    A Klippel-Feil szindróma a nyaki gerinc veleszületett, genetikailag meghatározott patológiája, amely fúzióval (szinostózissal) és a csigolyák számának csökkenésével jár..

    A szindróma legjellemzőbb és állandó jele a nyak kifejezett rövidítése, azzal összefüggésben, amelyet az orvosi gyakorlatban rövid nyak szindrómának is neveznek..

    A legtöbb esetben az izom-csontrendszer más rendellenességeivel (torticollis, skoliozis, Sprengel-betegség, felső végtagi hipoplazia, syndactyly) és a belső szervek (vese, szív- és érrendszer, tüdő) veleszületett rendellenes rendellenességeivel kombinálják..

    A Klippel-Feil szindróma ritka betegség. Ennek előfordulási gyakorisága körülbelül 1 eset / 120 ezer újszülött. A szindrómát először 1812-ben írták le.

    A második típus - KFS2 - a nyaki gerinc összes csigolyainak szinoszterózisát, azok tapadását az alsó csonthoz és a mellkasi csigolyákhoz. A harmadik típus - KFS3 - az első vagy a második kombinációja, a csigolyák összeolvadásával az alsó mellkason és az ágyéki téren.

    A nyaki régióban gyakran vannak további bordák és spina bifida - a gerincívek nem záródnak le.

    A Klippel-Feil szindróma genetikailag meghatározott patológiára utal. Időnként a szindróma esetenként fordul elő..

    Méhben rendellenesség alakul ki, még az embrionális periódusban is, hypo- és aplasia, a méhnyakrész szegmentált rendellenessége miatt, késleltetett fúzióval a csigolyák fektetése során. A genetikai eltérések heterogének. A KFS1 esetén befolyásolják a q22 lókuszt.

    A 8. kromoszóma 1., a KFS2 az 5. kromoszóma q22.1 helyén található, a KFS3 pedig a 12. kromoszóma q13.31 helyén található. A leginkább vizsgált GDF6 gén felelős a KFS1 előfordulásáért.

    A Klippel-Feil szindrómára jellemző fő klinikai triád a nyak lerövidülése, a hajnövekedés határának eltolódása a nyak hátsó részén, a gerinc mozgásképességének csökkentése a méhnyakrészben.

    A nyak rövidítésének súlyossága változhat, a legsúlyosabb változatban a fülbevalók elérik a vállakat, az állát pedig a szegycsont, nyelési és légzési nehézségek..

    Egyes esetekben a vállöv izmainak és a nyaki redők rendellenességeit észlelik. Ritka esetekben radikális szindróma fordul elő - a nyaki gerincgyökerek összenyomódásával járó fájdalom.

    Az esetek 50-60% -ában a Klippel-Feil szindrómát skoliozzal kombinálják, az esetek 25% -ánál a torticollis csontos változatával kombinálják. Lehet, hogy a rövid nyak-szindróma kombinációja a felső végtagok rendellenességeivel (polydactyly, syndactyly, veleszületett amputációk), a lábak deformációja, a bordák rendellenességei, fog-rendellenességek, az arc aszimmetria, hyperopia.

    A betegek 45% -ánál dystopia, aplasia vagy vese hypoplasia, hydronephrosis, húgycsövék diagnosztizálása lehetséges. A veleszületett süket a betegek 25% -ában, szájpadok 20% -ában, veleszületett szívhiányt (nyílt ductus arteriosus, DMS, DMSP, aorta dextraposition) 15% -ában észleljük. Megfigyelhető a tüdő aplasia vagy hypoplasia..

    Az idegrendszer részét képezi oligofrénia (mentális retardáció), epilepszia, hidrocephalus, gerinc-sérv, mikrocefalia, oculomotor rendellenességek (strabismus, ptosis, Horner-szindróma).

    Gyakorlati terápia és gyakorlatok a medencében

    A szindróma konzervatív kezelése magában foglalja a testgyógyászati ​​terápiát, a nyaki gerinc és az úgynevezett gallér-zóna terápiás masszázst. A gyakorlatokat egyénileg választják ki, a beteg klinikai képe alapján. Eleinte ezeket egy szakember felügyelete alatt kell elvégezni, aztán házi feladatokat is folytathat. A medencében végzett gyakorlatok segítenek a Sprengel - Feil - Klippel szindróma diagnosztizálásával rendelkező betegeknek elkerülni a betegség bonyolult lefolyását. Az orvosok általában javasolják a hátsó betegek úszását a kis betegek számára. A bonyolultabb gyakorlatokat szintén egyénileg választják ki. Nincsenek egyetemes ajánlások az úszási torna számára.

    Sebészet

    Az ideggyökerek kompressziója által okozott tartós fájdalomszindróma a műtét fő indikációja. A Klippel-Feil szindrómával diagnosztizált betegek esetében a prognózis az életkorral romlik. Ezért a műtét azonnal felírásra kerül a patológia megerősítése után. A bonol cervicalizációt használják a nyaki mobilitás fokozására. Az eljárás során az orvos eltávolítja a négy felső bordát és a periosteumot a belső szervekre gyakorolt ​​nyomás csökkentése érdekében. A műveletet több szakaszban hajtják végre. A bordákat először az egyik oldalon, a test helyreállítása után a másik oldalon távolítják el.

    A rehabilitációs időszak sok időt és erőfeszítést igényel. Több hónapon keresztül a betegnek álló helyzetben kell lennie. A műveletet azonban nem szabad megtagadni. Jelenleg ez az egyetlen hatékony módszer a külső hibák kijavítására, amelyek előfordulása Klippel-Feil szindrómát vált ki. Az alábbiakban ismertetjük, hogy milyen egészségügyi következményekkel járhat, ha megtagadja a kezelést.

    A szindróma okai

    Mint már említettük, a szindróma veleszületett természetű, amely meghatározza a test kialakulásának belső változásait a prenatális időszakban.

    A Clippel Feil betegség a következőkből származhat:

    • szegmentálás;
      A képen Feil-kóros lány.
    • aplasia;
    • a páros gerinc kialakulásának késleltetése;
    • hypoplasia
    • vaszkularizáció megsértése.

    Az öröklés kockázatának kitett gyermekek a kockázati csoportba tartoznak, ahol a következők figyelhetők meg:

    1. A 12., 5. vagy 8. kromoszóma genetikai hibája. A szervezet kialakulása során ez a hiba a növekedés differenciálódásának kialakulásának megsértéséhez vezet, ami viszont nyomot hagy a csontváz további fejlődésében. A terhesség 3-8 hetében az embrió zavarokat tapasztal a nyaki gerinc csigolyainak kialakulásában, és az ízületek és a csontok közötti határok kialakulása is megváltozhat.
    2. Autoszomális recesszív típusú örökség, ahol a szülők és más rokonok, akiknél legalább egy beteg van a rokonukban, megnövekedett újszülött szindróma kockázatának (a valószínűsége 0-50%).
    3. Autoszomális domináns típus - ha az egyik szülő betegségben szenved, akkor az újszülött betegségének valószínűsége 50-100% -ra nő.

    A gyermek tervezésekor a szülőknek teljes mértékben meg kell határozniuk genotípusukat a diszfunkcionális örökség elkerülése érdekében.

    Patológiai, ellenőrizetlen csontpusztulás Paget-féle betegség - a patológia okai és kezelése.

    Abban az esetben, ha megnő a láb íve, a patológiát üreges lábnak nevezik. Hogyan lehet időben megállítani a betegség megnyilvánulását??

    Szövődmények és prognózis a beteg számára

    A műtét és a rehabilitációs időszak után a beteg teljes életet élhet. A nyak hossza kissé meghosszabbodik ezen idő alatt, amit esztétikai szempontból kedvező szempontnak tekintünk. Ha a beteg figyelmen kívül hagyja az orvos helyreállítási ajánlásait, a test szövődményekkel kezd reagálni. Először is, a belső szervek patológiái alakulnak ki, erős nyaki fájdalom jelentkezik. Az utóbbi az ideggyökerek állandó megsértéséből fakad, és a végtagok teljes immobilizálódásához vezethet. A belső szervek károsodása a visszafordíthatatlan kóros folyamatok által veszélyes, és korai halált okozhat.

    Összefoglalni

    Klippel - Feil-szindróma a gerinc felső részének veleszületett rendellenessége. Jellemzője a külső jelek hármasa és számos radiológiai tulajdonság. A betegségnek pozitív létfontosságú prognózisa van, de gyógyítani teljesen lehetetlen. Az időben történő műtéti beavatkozás csak a meglévő külső hibákat tudja kijavítani. Ha a közeli hozzátartozók korábban megerősítették ezt a diagnózist, akkor tanácsos a gyermek fogantatása előtt teljes genetikai vizsgálatot elvégezni. egészségesnek lenni!